Intervention Review

Dietary interventions for phenylketonuria

  1. Vanessa J Poustie1,*,
  2. Joanne Wildgoose2

Editorial Group: Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group

Published Online: 20 JAN 2010

Assessed as up-to-date: 20 SEP 2009

DOI: 10.1002/14651858.CD001304.pub2

How to Cite

Poustie VJ, Wildgoose J. Dietary interventions for phenylketonuria. Cochrane Database of Systematic Reviews 2010, Issue 1. Art. No.: CD001304. DOI: 10.1002/14651858.CD001304.pub2.

Author Information

  1. 1

    Alder Hey Children's NHS Foundation Trust, Institute of Child Health, University of Liverpool, Liverpool, Merseyside, UK

  2. 2

    Bradford Royal Infirmary, Physio Corridor, Level 1, Bradford, UK

*Vanessa J Poustie, Institute of Child Health, University of Liverpool, Alder Hey Children's NHS Foundation Trust, Eaton Road, Liverpool, Merseyside, L12 2AP, UK. v.poustie@liv.ac.uk.

Publication History

  1. Publication Status: New search for studies and content updated (no change to conclusions)
  2. Published Online: 20 JAN 2010

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Abstract

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Background

Phenylketonuria is an inherited disease treated with dietary restriction of the amino acid phenylalanine. The diet is initiated in the neonatal period to prevent mental handicap; however, it is restrictive and can be difficult to follow. Whether the diet can be relaxed or discontinued during adolescence or should be continued for life remains a controversial issue, which we aim to address in this review.

Objectives

To assess the effects of a low-phenylalanine diet commenced early in life for people with phenylketonuria. To assess the possible effects of relaxation or termination of the diet on intelligence, neuropsychological outcomes and mortality, growth, nutritional status, eating behaviour and quality of life.

Search methods

We searched the Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group Trials Register comprising references identified from comprehensive electronic database searches, handsearches of relevant journals and abstract books of conference proceedings.

Most recent search of the Inborn Errors of Metabolism Trials Register: 05 March 2009.

Selection criteria

All randomised or quasi-randomised controlled trials comparing a low-phenylalanine diet to relaxation or termination of dietary restrictions in people with phenylketonuria.

Data collection and analysis

Two authors independently assessed study eligibility and methodological quality, and subsequently extracted the data.

Main results

We included four studies in this review (251 participants), and found few significant differences between treatment and comparison groups for the outcomes of interest. Blood phenylalanine levels were significantly lower in participants with phenylketonuria following a low-phenylalanine diet compared to those on a less restricted diet, mean difference (MD) at three months -698.67 (95% confidence interval (CI) -869.44 to -527.89). Intelligence quotient was significantly higher in participants who continued the diet than in those who stopped the diet, MD after 12 months 5.00 (95% CI 0.40 to 9.60). However, these results came from a single study.

Authors' conclusions

The results of non-randomised studies have concluded that a low-phenylalanine diet is effective in reducing blood phenylalanine levels and improving intelligence quotient and neuropsychological outcomes. We were unable to find any randomised controlled studies that have assessed the effect of a low-phenylalanine diet versus no diet from diagnosis. In view of evidence from non-randomised studies, such a study would be unethical and it is recommended that low-phenylalanine diet should be commenced at the time of diagnosis. There is uncertainty about the precise level of phenylalanine restriction and when, if ever, the diet should be relaxed. This should be addressed by randomised controlled studies.

 

Plain language summary

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Using diet to manage phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) is an inherited disease that affects the breakdown of protein. High levels of the amino acid phenylalanine in the blood damage the nervous system and can also lead to mental handicap. Newborn babies with PKU are given a special diet low in phenylalanine. Other studies suggest that a low-phenylalanine diet can reduce blood phenylalanine levels. The review includes four studies, but we were not able to combine many results. Results from one study showed that blood phenylalanine levels were lower and intelligent quotient higher for people on a special diet. We recommend that a low-phenylalanine diet should be followed from the time of diagnosis. More research is needed to show if it is safe to relax this diet later on.

 

Résumé

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Les interventions alimentaires pour la phénylcétonurie

Contexte

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire traitée par la restriction dans l'alimentation de l'acide aminé phénylalanine. Le régime alimentaire est initié pendant la période néonatale afin de prévenir le handicap mental, mais il est restrictif et peut être difficile à suivre. La question de l'assouplissement ou de l'arrêt du régime alimentaire à l'adolescence ou bien de sa poursuite à vie reste un problème controversé que nous souhaitons traiter dans cette revue.

Objectifs

Évaluer les effets d'un régime pauvre en phénylalanine débuté tôt dans la vie pour les personnes atteintes de phénylcétonurie. Évaluer les possibles effets de l'assouplissement ou de l'arrêt du régime alimentaire sur l'intelligence, les résultats neuropsychologiques et la mortalité, la croissance, l'état nutritionnel, le comportement alimentaire et la qualité de vie.

Stratégie de recherche documentaire

Nous avons effectué des recherches dans le registre d'essais cliniques du groupe Cochrane sur la mucoviscidose et les autres maladies génétiques constitué de références identifiées lors de recherches exhaustives dans des bases de données électroniques, ainsi que des recherches manuelles dans des revues pertinentes et des résumés d'actes de conférence.

Date de la recherche la plus récente effectuée dans le registre Inborn Errors of Metabolism Trials : 05 mars 2009.

Critères de sélection

Tout essai contrôlé randomisé ou quasi-randomisé comparant un régime pauvre en phénylalanine avec l'assouplissement ou l'arrêt des restrictions alimentaires chez les personnes atteintes de phénylcétonurie.

Recueil et analyse des données

Deux auteurs de la revue ont, de manière indépendante, évalué l’éligibilité et la qualité méthodologique des études puis extrait les données.

Résultats Principaux

Nous avons inclus quatre études dans cette revue (soit 251 participants) et trouvé quelques différences significatives entre les groupes de traitement et de comparaison pour les critères qui nous intéressent. Les taux sanguins de phénylalanine étaient significativement plus faibles chez les participants atteints de phénylcétonurie qui suivaient un régime pauvre en phénylalanine que chez ceux soumis à un régime alimentaire moins restrictif, différence moyenne (DM) à trois mois -698,67 (intervalle de confiance (IC) à 95% -869,44 à -527,89). Le quotient intellectuel était significativement plus élevé chez les participants qui avaient continué le régime alimentaire que chez ceux qui l'avaient arrêté, DM après 12 mois 5,00 (IC à 95% 0,40 à 9,60). Ces résultats ne proviennent toutefois que d'une seule étude.

Conclusions des auteurs

Les résultats d'études non randomisées amènent à la conclusion qu'une alimentation pauvre en phénylalanine est efficace pour réduire les taux sanguins de phénylalanine et améliorer le quotient intellectuel ainsi que les résultats neuropsychologiques. Nous ne sommes pas parvenus à trouver des études contrôlées randomisées ayant évalué l'effet d'un régime alimentaire pauvre en phénylalanine par rapport à l'absence de régime depuis le diagnostic. Au vu des données issues d'études non randomisées, une telle étude serait contraire à l'éthique et il est recommandé de débuter une alimentation pauvre en phénylalanine dès le diagnostic. Une incertitude plane sur le niveau précis de restriction de phénylalanine et quand, éventuellement, le régime alimentaire pourrait être assoupli. Cela devrait être traité dans des études contrôlées randomisées.

 

Résumé simplifié

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Les interventions alimentaires pour la phénylcétonurie

L'utilisation de régimes alimentaires pour gérer la phénylcétonurie

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire qui affecte la dégradation des protéines. Des niveaux élevés de l'acide aminé phénylalanine dans le sang portent atteinte au système nerveux et peuvent aussi causer un handicap mental. Les nouveau-nés atteints de PCU sont soumis à un régime spécial à faible teneur en phénylalanine. D'autres études suggèrent qu'une alimentation pauvre en phénylalanine peut réduire les taux sanguins de phénylalanine. La revue comprend quatre études, mais nous n'avons pas été en mesure de combiner beaucoup de résultats. Les résultats d'une étude ont montré que les taux sanguins de phénylalanine étaient plus bas et le quotient intellectuel plus élevé chez les personnes suivant un régime spécial. Nous recommandons de suivre un régime pauvre en phénylalanine dès l'instant du diagnostic. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour examiner la sécurité d'un assouplissement ultérieur de ce régime.

Notes de traduction

Dans cette revue, nous avons choisi de présenter les principaux critères de résultat suivants : concentration sanguine de phénylalanine et concentration sanguine de tyrosine en micromol / l.Nous avons donc utilisé les conversions suivantes sur les données rapportées dans plusieurs articles qui rendaient compte en mg / dl :Phenylalanine - 1 mg / dl = 60,5 micromol / l
Tyrosine - 1 mg / dl = 55 micromol / l

Traduit par: French Cochrane Centre 22nd February, 2013
Traduction financée par: Instituts de Recherche en Sant� du Canada, Minist�re de la Sant� et des Services Sociaux du Qu�bec, Fonds de recherche du Qu�bec-Sant� et Institut National d'Excellence en Sant� et en Services Sociaux