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Preconception and antenatal screening for the fragile site on the X-chromosome

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Authors


Abstract

Background

Fragile X is the most common cause of mental retardation after Down syndrome. It is the commonest inherited cause of mental retardation, and results from a dynamic mutation in a gene on the long arm of the X chromosome. Various strategies are used for prenatal screening.

Objectives

To determine whether preconceptional or antenatal screening for fragile X carrier status in apparently low-risk women confers any additional benefit over the existing practice of offering testing to women thought to be at increased risk.

Search methods

We searched the Cochrane Pregnancy and Childbirth Group's Trials Register (October 2008).

Selection criteria

Randomised clinical trials comparing women being tested regardless of family history (intervention group) with women tested only when there is a family history of either fragile X and/or other undiagnosed mental illness/impairment (control group).

Data collection and analysis

Three review authors independently assessed trial quality.

Main results

No trials were included.

Authors' conclusions

No information is available from randomised trials to indicate whether routine preconceptional or antenatal screening for fragile X carrier status confers any benefit over testing women thought to be at increased risk.

Résumé scientifique

Dépistage préconceptionnel et prénatal du site fragile sur le chromosome X

Contexte

Le syndrome de l'X fragile est la cause la plus fréquente de retard mental après le syndrome de Down. Il s'agit de la cause la plus fréquente de retard mental héréditaire et il est imputable à une mutation dynamique d'un gène sur le bras long du chromosome X. Diverses stratégies sont utilisées pour le dépistage prénatal.

Objectifs

Déterminer si un dépistage préconceptionnel ou prénatal du statut de porteuse de l'X fragile chez les femmes apparemment à faible risque confère un quelconque bénéfice supplémentaire par rapport à la pratique actuelle consistant à proposer des tests de dépistage uniquement aux femmes considérées comme présentant un risque élevé.

Stratégie de recherche documentaire

Nous avons effectué des recherches dans le registre des essais cliniques du groupe Cochrane sur la grossesse et la naissance (octobre 2008).

Critères de sélection

Les essais cliniques randomisés comparant des femmes testées indépendamment de leurs antécédents familiaux (groupe d'intervention) avec des femmes testées uniquement en cas d'antécédents familiaux de l'X fragile et/ou d'autres maladies/atteintes mentales non diagnostiquées (groupe témoin).

Recueil et analyse des données

Trois auteurs de la revue ont évalué la qualité méthodologique des essais de façon indépendante.

Résultats principaux

Aucun essai n'a été inclus.

Conclusions des auteurs

Il n'existe aucune information provenant des essais cliniques randomisés permettant d'indiquer si un dépistage préconceptionnel ou prénatal systématique du statut de porteuse de l'X fragile confère un quelconque bénéfice supplémentaire par rapport à la pratique consistant à ne dépister que les femmes considérées comme présentant un risque élevé.

Resumen

Cribaje (screening) previo al embarazo y prenatal del sitio frágil del cromosoma X

Antecedentes

El síndrome de X frágil es la causa más frecuente de retraso mental después del síndrome de Down. Es la causa congénita de retraso mental más frecuente, como consecuencia de una mutación dinámica en un gen del brazo largo del cromosoma X. Se utilizan diversas estrategias para el cribaje (screening) prenatal.

Objetivos

Determinar si el cribaje (screening) previo al embarazo o prenatal del estado de portador del síndrome de X frágil, en mujeres aparentemente con bajo riesgo, ofrece algún beneficio adicional sobre la práctica existente de ofrecer dicha prueba a mujeres consideradas con mayor riesgo.

Métodos de búsqueda

Se realizaron búsquedas en el registro de ensayos del Grupo Cochrane de Embarazo y Parto (Cochrane Pregnancy and Childbirth Group) (noviembre de 2002), el Registro Cochrane Central de Ensayos Controlados (Cochrane Central Register of Controlled Trials) (la Cochrane Library, Número 4, 2002), MEDLINE (enero de 1980 a octubre de 2002) y listas de referencias de artículos.

Criterios de selección

Ensayos clínicos aleatorios que comparan a mujeres evaluadas independientemente de los antecedentes familiares (grupo de intervención) con mujeres evaluadas sólo cuando existen antecedentes familiares de X frágil u otra enfermedad o deficiencia mental no diagnosticadas (grupo de control).

Obtención y análisis de los datos

Tres revisores evaluaron de forma independiente la calidad de los ensayos.<Char CRLF>

Resultados principales

No se incluyeron ensayos.

Conclusiones de los autores

No existe información disponible de ensayos aleatorios que indiquen si el cribaje (screening) habitual previo al embarazo o prenatal del estado de portador del síndrome de X frágil ofrece algún beneficio sobre las mujeres consideradas con mayor riesgo.

Plain language summary

Preconception and antenatal screening for the fragile site on the X-chromosome

No strong evidence to show who, other than women at risk, should be screened before or during pregnancy for fragile X syndrome.

Fragile X syndrome is caused by an inherited genetic defect that can result in mental disability. There is no way of reversing the syndrome. Although it runs in families, many people do not realise they are carriers until they have an affected child. A blood test can identify whether a person is a carrier, and therefore whether a test on the unborn baby is worthwhile. Currently, only women who are thought to be more likely to pass on fragile X are offered testing before or during pregnancy. There are no trials to show whether offering the test to everyone is worthwhile.

Résumé simplifié

Dépistage préconceptionnel et prénatal du site fragile sur le chromosome X

Aucune preuve probante pour établir quelles femmes, en dehors des femmes à risque, devraient être soumises à un dépistage du syndrome de l'X fragile avant ou pendant la grossesse.

Le syndrome de l'X fragile est provoqué par une anomalie génétique héréditaire susceptible d'entraîner une déficience mentale. Il n'existe aucun moyen de supprimer (inverser) le syndrome. Bien qu'il soit présent dans certaines familles, de nombreuses personnes n'ont pas conscience d'en être porteuses avant d'avoir un enfant qui en soit atteint. Une prise de sang permet de déterminer si une personne en est porteuse, et donc de savoir s'il est judicieux de pratiquer un test sur l'enfant à naître. Actuellement, un test de dépistage avant ou pendant la grossesse est proposé uniquement aux femmes dont on pense qu'elles sont davantage susceptibles de transmettre le syndrome de l'X fragile. Il n'existe aucun essai pour montrer s'il est utile de proposer ce test à tout le monde.

Notes de traduction

Translated by: French Cochrane Centre

Translation supported by: Ministère du Travail, de l'Emploi et de la Santé Français

Resumen en términos sencillos

Sin pruebas sólidas para mostrar quién, además de las mujeres en riesgo, debe someterse a cribaje (screening) del síndrome de X frágil antes o durante el embarazo

El síndrome de X frágil es causado por un defecto genético hereditario que puede ocasionar discapacidad mental. No hay manera alguna de revertir el síndrome. Aunque es hereditario, muchas personas ignoran ser portadoras hasta que tienen un niño afectado. Un análisis de sangre puede identificar si una persona es portadora y, por consiguiente, si se justifica realizar una prueba en el feto antes del nacimiento. Actualmente, sólo se ofrece la prueba antes o durante el embarazo a las mujeres que se cree que presentan mayores probabilidades de transmitir el cromosoma X frágil. No existen ensayos que indiquen si se justifica ofrecer la prueba a toda la población.

Notas de traducción

La traducción y edición de las revisiones Cochrane han sido realizadas bajo la responsabilidad del Centro Cochrane Iberoamericano, gracias a la suscripción efectuada por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad del Gobierno español. Si detecta algún problema con la traducción, por favor, contacte con Infoglobal Suport, cochrane@infoglobal-suport.com.