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Neonatal screening for sickle cell disease

  • Review
  • Intervention

Authors


Abstract

Background

Sickle cell disease is an inherited disorder that occurs throughout the world with its highest incidence in areas of Africa where malaria is endemic. It affects up to 1 in 60 infants born in some areas of Africa. There are a number of potentially serious complications associated with the condition, and it is suggested that early treatment (before symptoms develop) can improve both morbidity and mortality. Screening for the condition in the neonatal period would enable early diagnosis and therefore early treatment.

Objectives

To assess whether there is evidence that neonatal screening for sickle cell disease rather than symptomatic diagnosis reduces adverse short- and long-term outcomes for those in whom the disease is detected, without adverse outcomes in the population screened.

Search methods

We searched the Haemoglobinopathies Trials Register of the Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group. Contact was made with experts in the field for any work as yet unpublished. Reference lists of published studies were also searched.

Date of the most recent search of the Group's Trials Register: 09 April 2010.

Selection criteria

Any randomised or quasi-randomised trial, published or unpublished comparing diagnosis by screening to clinical diagnosis would have been considered eligible for inclusion.

Data collection and analysis

No trials of neonatal screening for sickle cell disease were found.

Main results

No trials of neonatal screening for sickle cell disease were found.

Authors' conclusions

There is a lack of evidence from trials of neonatal screening for sickle cell disease.

There is evidence of benefit from early treatment which is made possible by screening and there are a number of reviews and economic analyses of non-trial literature suggesting that screening is appropriate. Healthcare providers must therefore assess whether the information provided by these documents is relevant to their practice and situation when making decisions regarding neonatal screening for sickle cell disease.

Systematic reviews of early treatments or interventions, including penicillin prophylaxis, pneumococcal vaccine and parental education should be considered.

There are no trials included in the review and we have not identified any relevant trials up to July 2008. We therefore do not plan to update this review until new trials are published.

摘要

背景

鐮刀型細胞疾病之新生兒篩檢

鐮刀型細胞疾病是一種遺傳疾病,發生在世界各地,其發病率最高的地區是瘧疾流行的非洲。在非洲國家的一些地區,最多每60名新生兒即有一人受影響。由於此病可能會造成許多的併發症,因此在症狀出現前早期治療可以減少罹病率及致死率。新生兒篩檢將可以達到早期診斷進而早期治療的目的。

目標

為了解新生兒篩檢相較於臨床診斷之鐮刀型細胞疾病個案,是否有證據顯示的確可以減少短期及長期的不良預後,並對篩檢族群不致於造成不良反應。

搜尋策略

我們搜查了這所Haemoglobinopathies試驗登記冊的科克倫囊性纖維化和遺傳性疾病組。我們並聯繫了與該領域的專家,以了解尚未發布的成果。已發表的成果所列出的參考文獻也在搜尋範圍內。最近的搜索日期為:2007年8月。

選擇標準

任何隨機或準隨機試驗,比較新生兒篩檢診斷與臨床診斷的研究,不論出版或未發表,皆被視為有資格列入此回顧。

資料收集與分析

沒有找到任何關於鐮刀型細胞疾病之新生兒篩檢的試驗。

主要結論

沒有找到任何關於鐮刀型細胞疾病之新生兒篩檢的試驗。

作者結論

目前沒有試驗證據證明鐮刀型細胞疾病新生兒篩檢好處。但是證據顯示早期治療的確可以使患者受益,而新生兒篩檢可以讓患者得到早期治療。許多評論及非來自試驗的經濟學分析建議篩檢是適當的。健康照護提供者對於決定是否要提供鐮刀型細胞疾病之新生兒篩檢時,應該要評估這些文件提供的資訊與他們現在的實行狀況是否相關。應該考慮系統性的評論早期治療或介入的好處,包括青黴素預防,肺炎球菌疫苗,及家長教育。

翻譯人

本摘要由臺灣大學附設醫院簡穎秀翻譯。

此翻譯計畫由臺灣國家衛生研究院(National Health Research Institutes, Taiwan)統籌。

總結

我們無法找到關於鐮刀型細胞疾病之新生兒篩檢的試驗,雖然早期使用抗生素治療是有益的。鐮刀型細胞疾病是一種遺傳疾病,此症通常在非裔族群發生。患者的紅血球形狀異常(鐮刀狀),會導致危害生命的併發症。他們即有可能在出生後數年就死亡,因為患者很容易嚴重感染。規則使用抗生素及注射疫苗可以減低感染的風險,如果早點知道是患者,治療可以及早開始。新生兒篩檢可以達到早期診斷進而早期治療的目的。篩檢可能帶來不便。作者無法找到評估篩檢好處及不便處的試驗。

Résumé scientifique

Le dépistage néonatal de la drépanocytose

Contexte

La drépanocytose est une maladie héréditaire que l'on rencontre dans le monde entier, mais qui a une incidence plus élevée dans les régions d'Afrique où le paludisme est endémique. Elle affecte jusqu'à 1 nouveau-né sur 60 dans certaines régions d'Afrique. Il y a un certain nombre de complications potentiellement graves associées à la maladie, et il est suggéré qu'un traitement précoce (avant l'apparition de symptômes) pourrait réduire tant la morbidité que la mortalité. Le dépistage de la maladie dans la période néonatale permettrait un diagnostic précoce et donc un traitement précoce.

Objectifs

Évaluer s'il existe des preuves que la substitution du dépistage néonatal de la drépanocytose au diagnostic symptomatique réduit les conséquences indésirables à court et à long terme pour les personnes chez qui la maladie est détectée, sans effets défavorables sur la population visée par le dépistage.

Stratégie de recherche documentaire

Nous avons effectué des recherches dans le registre des essais cliniques sur les hémoglobinopathies du groupe Cochrane sur la mucoviscidose et les autres maladies génétiques. Nous avons pris contact avec des experts dans le domaine pour trouver des travaux non encore publiés. Les références bibliographiques d'articles publiés ont également fait l'objet de recherches.

Date de la recherche la plus récente effectuée dans le registre des essais cliniques du groupe : 09 avril 2010.

Critères de sélection

Tout essai randomisé ou quasi-randomisé, publié ou non, ayant comparé le diagnostic par dépistage au diagnostic clinique aurait été éligible à l'inclusion.

Recueil et analyse des données

Aucun essai sur le dépistage néonatal de la drépanocytose n'a été trouvé.

Résultats principaux

Aucun essai sur le dépistage néonatal de la drépanocytose n'a été trouvé.

Conclusions des auteurs

Il n'y a pas de données issues d'essais cliniques sur le dépistage néonatal de la drépanocytose.

Il y a des preuves du bénéfice d'un traitement précoce qui est rendu possible par le dépistage et il y a un certain nombre de revues et d'analyses économiques ne se rapportant pas à des essais qui étayent le bien-fondé du dépistage. Les prestataires de soins doivent donc évaluer si les informations fournies par ces documents sont pertinentes à leur pratique et à leur situation quand ils doivent prendre des décisions concernant le dépistage néonatal de la drépanocytose.

Il conviendrait d'envisager des revues systématiques de traitements ou d'interventions précoces, notamment de la pénicilline prophylactique, du vaccin contre le pneumocoque et de l'éducation parentale.

Aucun essai n'a été inclus dans la revue et nous n'avons identifié aucun essai pertinent jusqu'à juillet 2008. Nous ne prévoyons donc pas de mettre à jour cette revue avant que de nouveaux essais soient publiés.

Plain language summary

Testing newborn babies for sickle cell diseases

Sickle cell diseases are inherited and affect mainly people of African origin. The red blood cells are abnormally (sickle) shaped, which can lead to life-threatening complications. They are most likely to be fatal in the first few years of life since affected children are at higher risk of serious infections. Regular antibiotics and immunisations reduce the risk of infections, and if sickle status is known, can be started early. Screening babies allows early diagnosis and therefore early treatment. Screening may also have disadvantages. This review aims to assess whether screening compared to diagnosis from symptoms leads to less morbidity and mortality. The authors were not able to find trials that assessed the benefits and harms of screening. There is evidence that starting treatment early is of benefit. Early treatment is made possible by screening in the neonatal period. There are some reports in non-trial literature which suggest that newborn screening is appropriate based on currently available evidence. Healthcare providers must assess whether these reports are relevant to their practice and situation when deciding whether to screen for SCD in the neonatal period. Practice recommendations could be made from the results of a prospective randomised controlled trial. Such a trial may be thought to be unethical given the proven benefit of early preventative treatment of children with penicillin. There are no trials included in the review and we have not identified any relevant trials up to July 2008. We therefore do not plan to update this review until new trials are published.

Résumé simplifié

Le dépistage des maladies drépanocytaires chez le nouveau-né

Les drépanocytoses sont des maladies héréditaires qui touchent principalement les personnes d'origine africaine. Les globules rouges ont une forme anormale (en faucille), ce qui peut conduire à des complications menaçant le pronostic vital. Elles sont plus susceptibles d'être fatales dans les premières années de la vie, car les enfants affectés sont à risque plus élevé d'infections graves. Les vaccinations et la prise régulière d'antibiotiques réduisent le risque d'infections et, si l'état drépanocytaire est connu, peuvent être commencées tôt. Le dépistage des bébés permet un diagnostic précoce et donc un traitement précoce. Le dépistage pourrait également avoir des inconvénients. Cette revue a pour objectif d'évaluer si le dépistage, en comparaison avec le diagnostic à l'occasion de symptômes, conduit à une morbidité et à une mortalité moindres. Les auteurs n'ont pas réussi à trouver d'essais ayant évalué les avantages et les inconvénients du dépistage. Il y a des preuves qu'un traitement précoce est bénéfique. Le traitement précoce est rendu possible par le dépistage dans la période néonatale. Certains compte-rendus ne se rapportant pas à des essais cliniques étayent le bien-fondé du dépistage néonatal à partir de données actuellement disponibles. Les prestataires de soins doivent évaluer si ces compte-rendus sont pertinents à leur pratique et à leur situation quand ils ont à décider d'effectuer ou non le dépistage de la drépanocytose dans la période néonatale. Un essai contrôlé randomisé prospectif pourrait aboutir à la formulation de recommandations pour la pratique. Un tel essai pourrait être considéré comme contraire à l'éthique compte tenu du bénéfice prouvé du traitement préventif précoce à la pénicilline chez l'enfant. Aucun essai n'a été inclus dans la revue et nous n'avons identifié aucun essai pertinent jusqu'à juillet 2008. Nous ne prévoyons donc pas de mettre à jour cette revue avant que de nouveaux essais soient publiés.

Notes de traduction

Un « Commentaire et critique » intitulé : 'Neonatal screening for sickle cell disease' ('Le dépistage néonatal de la drépanocytose'), ainsi que la réponse des auteurs de la revue, ont été joints à cette revue dans le numéro 3 de 2001. Cela apparaît maintenant en annexe de la présente revue (voir annexe 1).

Traduit par: French Cochrane Centre 22nd February, 2013
Traduction financée par: Instituts de Recherche en Sant� du Canada, Minist�re de la Sant� et des Services Sociaux du Qu�bec, Fonds de recherche du Qu�bec-Sant� et Institut National d'Excellence en Sant� et en Services Sociaux

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