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Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis

  • Review
  • Intervention

Authors

  • Zarko Alfirevic,

    Corresponding author
    1. The University of Liverpool, School of Reproductive and Developmental Medicine, Division of Perinatal and Reproductive Medicine, Liverpool, UK
    • Zarko Alfirevic, School of Reproductive and Developmental Medicine, Division of Perinatal and Reproductive Medicine, The University of Liverpool, First Floor, Liverpool Women's NHS Foundation Trust, Crown Street, Liverpool, L8 7SS, UK. zarko@liverpool.ac.uk.

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  • Faris Mujezinovic,

    1. University Clinical Center Maribor, Department of Gynecology and Obstetrics, Maribor, Slovenia
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  • Karin Sundberg

    1. Copenhagen University Hospital, Clinic for Fetal Medicine and Ultrasound 4002, Copenhagen, Denmark
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Abstract

Background

A major disadvantage of second trimester amniocentesis is that the results are available relatively late in pregnancy (after 16 weeks' gestation). Chorionic villus sampling (CVS) and early amniocentesis can be done in the first trimester of pregnancy and offer an earlier alternative.

Objectives

To assess comparative safety and accuracy of second trimester amniocentesis, early amniocentesis, transcervical and transabdominal CVS.

Search methods

We searched the Cochrane Pregnancy and Childbirth Group's Trials Register (January 2008).

Selection criteria

All randomised trials comparing amniocentesis and CVS by either transabdominal or transcervical route.

Data collection and analysis

Two review authors independently assessed eligibility and trial quality and performed data extraction.

Main results

We included a total of 16 randomised studies.

One study in a low-risk population (N = 4606) with a background pregnancy loss of around 2% found that a second trimester amniocentesis will increase total pregnancy loss by another 1%. This difference did not reach statistical significance and the confidence intervals (CI) around this excess risk were relatively large (risk ratio (RR) 1.41; 95% CI 0.99 to 2.00). In the same study, compared with no intervention, the increase in spontaneous miscarriages following second trimester amniocentesis was statistically significant (2.1% versus 1.3%; RR 1.60; 95% CI 1.02 to 2.52).

Early amniocentesis is not a safe early alternative to second trimester amniocentesis because of increased pregnancy loss (7.6% versus 5.9%; RR 1.29; 95% CI 1.03 to 1.61) and higher incidence of talipes compared to CVS (RR 4.61; 95% CI 1.82 to 11.66).

Compared with a second trimester amniocentesis, transcervical CVS carries a higher risk of pregnancy loss, although the results are quite heterogeneous. One study compared transabdominal CVS with second trimester amniocentesis and found no significant difference in the total pregnancy loss between the two procedures.

Transcervical CVS is more technically demanding than transabdominal CVS, with more failures to obtain sample and more multiple insertions. However, the results related to comparative pregnancy loss between transabdominal and transcervical CVS are inconclusive, with significant heterogeneity between studies.

Authors' conclusions

Second trimester amniocentesis is safer than early amniocentesis or transcervical CVS, and is the procedure of choice for second trimester testing. Transabdominal CVS should be regarded as the procedure of first choice when testing is done before 15 weeks' gestation. Diagnostic accuracy of different methods could not be assessed adequately because of incomplete karyotype data in most studies.

摘要

背景

羊膜穿刺和絨膜絨毛取樣用於產前診斷

懷孕第2期進行羊膜穿刺(amniocentesis)的主要不利之處是,結果通常在妊娠18週之後才可得知。可以在9 – 14週進行絨膜絨毛取樣(Chorionic villus sampling (CVS)、或提早進行羊膜穿刺,來提供較早的替代方法

目標

目標是比較懷孕第2期羊膜穿刺、提早進行羊膜穿刺、及經子宮頸和經腹部CVS之安全性和準確性

搜尋策略

我們搜尋Cochrane Pregnancy和Childbirth Group trials register (March 2003)與Cochrane Central Register of Controlled Trials (The Cochrane Library, Issue 1, 2002)

選擇標準

所有的隨機試驗都是要比較羊膜穿刺和絨膜絨毛取樣

資料收集與分析

2位回顧者評估適用性與試驗品質,進行資料摘錄。我們使用RevMan軟體分析資料

主要結論

總共納入14篇隨機研究。低風險族群的背景流產率約為2% ,懷孕第2期羊膜穿刺使此一風險增加約1% ,但此差異未達統計上的顯著意義,然而,懷孕第2期羊膜穿刺後,自發性流產比控制組(無羊膜穿刺)增加(2.1% 相較於1.3% ;RR為1.02 – 2.52)。提早羊膜穿刺不是一個可以替代懷孕第2期羊膜穿刺的安全方法,因為它會增加流產率(7.6% 相較於5.9% R為 1.29, 95% CI為1.03 −1.61),且畸形腳的發生率比CVS高(1.8% 相較於0.2% R為 6.43, 95% CI為 1.68 −24.64)。相較於懷孕第2期羊膜穿刺,經子宮頸CVS的流產率風險顯著較高(14.5% 相較於11% R為 1.40, 95% CI為 1.09 – 1.81),自發性流產率也較高(12.9% 相較於9.4% R為 1.50, 95% CI為 1.07 – 2.11)。有一篇研究比較經腹部CVS和懷孕第2期羊膜穿刺,發現兩者之間的整體流產率沒有顯著差異(6.3% 相較於7%)。經子宮頸CVS的技術需求高於經腹部CVS,取得樣本的失敗率較高而需要較多次的穿刺

作者結論

懷孕第2期羊膜穿刺比起經子宮頸CVS和提早羊膜穿刺更加安全。如果需要及早診斷,經腹部CVS比提早羊膜穿刺或經子宮頸CVS更可行。如果進行經腹部CVS有技術上的困難時,可以在懷孕第1期進行經子宮頸CVS或懷孕第2期羊膜穿刺

翻譯人

此翻譯計畫由臺灣國家衛生研究院(National Health Research Institutes, Taiwan)統籌

總結

羊膜穿刺在妊娠16週之後比較安全,絨膜絨毛取樣最好是透過子宮壁採樣。有些父母親希望確認他們的嬰兒先天良好,可以從羊水取樣(羊膜穿刺)或從胎盤取樣(絨膜絨毛取樣)後進行分析。本回顧之研究發現,對於不同的取樣方法,流產風險會因此而略為增加。在16 – 18週進行羊膜穿刺是最安全的。CVS可以早些進行(約10 – 13週),而且相較於透過陰道和子宮頸,透過子宮壁取樣會對於嬰兒比較安全

Résumé scientifique

Amniocentèse et prélèvement de villosités choriales pour le diagnostic prénatal

Contexte

Un inconvénient majeur de l'amniocentèse du deuxième trimestre est que les résultats ne sont disponibles que relativement tard pendant la grossesse (après 16 semaines de gestation). Le prélèvement de villosités choriales (PVC) et l'amniocentèse précoce peuvent être effectués au cours du premier trimestre de grossesse et offrent une alternative bien plus tôt.

Objectifs

Évaluer la sécurité et la précision comparatives de l'amniocentèse du deuxième trimestre, de l'amniocentèse précoce, et du PVC par voie transcervicale et par voie transabdominale.

Stratégie de recherche documentaire

Nous avons effectué des recherches dans le registre des essais cliniques du groupe Cochrane sur la grossesse et la naissance (janvier 2008).

Critères de sélection

Tous les essais randomisés comparant l'amniocentèse et le PVC soit par voie transcervicale soit par voie transabdominale.

Recueil et analyse des données

Deux auteurs de la revue ont indépendamment évalué l'éligibilité et la qualité méthodologique des essais et ont extrait les données.

Résultats principaux

Nous avons inclus un total de 16 études randomisées.

Une étude dans une population à faible risque (N = 4 606) ayant une prédisposition aux fausses couches autour de 2 % a découvert qu'une amniocentèse au deuxième trimestre augmente encore le nombre total des fausses couches de 1 %. Cette différence n'a pas atteint de signification statistique et les intervalles de confiance (IC) autour de ce risque accru étaient relativement grands (risque relatif (RR) 1,41 ; IC à 95 % 0,99 à 2,00). Dans cette même étude, comparée à l'absence d'intervention, l'augmentation des fausses couches spontanées suite à une amniocentèse du deuxième trimestre était statistiquement significative (2,1 % contre 1,3 % ; RR 1,60 ; IC à 95 % 1,02 à 2,52).

L'amniocentèse précoce n'est pas une alternative précoce sûre à l'amniocentèse du deuxième trimestre en raison de l'augmentation des fausses couches (7,6 % contre 5,9 % ; RR 1,29 ; IC à 95 % 1,03 à 1,61) et d'une incidence plus forte de pied bot comparée au PVC (RR 4,61 ; IC à 95 % 1,82 à 11,66).

Comparé à l'amniocentèse du deuxième trimestre, le PVC par voie transcervicale comporte un risque plus élevé de fausse couche, même si les résultats sont très hétérogènes. Une étude a comparé le PVC par voie transabdominale à l'amniocentèse du deuxième trimestre et n'a trouvé aucune différence significative dans le nombre total de fausses couches entre les deux procédures.

Le PVC par voie transcervicale est également techniquement plus exigeant que le PVC par voie transabdominale, avec davantage d'échecs à l'obtention des échantillons et davantage d'insertions de multiples aiguilles. Toutefois, les résultats relatifs aux fausses couches comparatives entre le PVC par voie transabdominale et par voie transcervicale ne sont pas concluants, avec une hétérogénéité significative entre les études.

Conclusions des auteurs

L'amniocentèse du deuxième trimestre est plus sûre que l'amniocentèse précoce ou le PVC par voie transcervicale, et est la procédure de choix pour les tests du deuxième trimestre. Le PVC par voie transabdominale devrait être considéré comme la procédure de premier choix lorsque les tests sont effectués avant les 15 semaines de gestation. La précision diagnostique des différentes méthodes n'a pas pu être évaluée correctement en raison de données incomplètes sur le caryotype dans la plupart des études.

Plain language summary

Amniocentesis and placental sampling for pre-birth diagnosis

Many women want to be reassured that their unborn baby is healthy. It is important that screening and diagnostic tests used are accurate and safe and can be done early enough in pregnancy to allow them the choice of terminating the pregnancy. Second trimester amniocentesis is most often used, at around 16 weeks' gestation. A needle is inserted through the abdominal wall into the uterus to remove amniotic fluid. Early amniocentesis or chorionic villus sampling (CVS) to withdraw placental tissue can be done  before 15 weeks. Either a transabdominal or vaginal (transcervical) approach is used for CVS.

We identified a total of 16 randomised controlled trials for the review. One study of 4606 women in a low-risk population found that a second trimester amniocentesis increased spontaneous miscarriages, 2.1% versus 1.3% with no intervention.

Early amniocentesis was not a safe early alternative to second trimester amniocentesis because of increased pregnancy loss and a higher incidence of deformed or club foot (talipes). It is also technically more demanding and involves a greater number of needle insertions, laboratory failures and false negative results.

Transcervical CVS also increased the risk of total pregnancy compared with a second trimester amniocentesis, mostly because of spontaneous miscarriages. Transabdominal CVS may be safer than the transcervical route, but the data are limited. Transcervical CVS is also more technically demanding than transabdominal CVS, with more failures to obtain sample and more multiple needle insertions required. It is more likely to cause vaginal bleeding immediately after the procedure, in approximately 10% of women.

Résumé simplifié

Amniocentèse et prélèvement placentaire pour le diagnostic prénatal

De nombreuses femmes veulent être rassurées au sujet de la bonne santé de leur enfant à naître. Il est important que les tests de dépistage et de diagnostic utilisés soient précis et sûrs et qu'ils puissent être effectués suffisamment tôt au cours de la grossesse afin de leur permettre de choisir d'interrompre la grossesse. L'amniocentèse du deuxième trimestre est le plus souvent utilisée à environ 16 semaines de grossesse. On insère une aiguille à travers la paroi abdominale dans l'utérus pour ponctionner du liquide amniotique. L'amniocentèse précoce ou le prélèvement de villosités choriales (PVC) pour prélever du tissu placentaire peuvent être pratiqués avant 15 semaines. On utilise une approche soit transabdominale soit vaginale (transcervicale) pour le PVC.

Nous avons identifié un total de 16 essais contrôlés randomisés pour la revue. Une étude portant sur 4 606 femmes dans une population à faible risque a constaté qu'une amniocentèse au deuxième trimestre avait augmenté les fausses couches spontanées, 2,1 % contre 1,3 % en l'absence d'intervention.

L'amniocentèse précoce n'était pas une alternative précoce sûre à l'amniocentèse du deuxième trimestre en raison de l'augmentation des fausses couches et d'une incidence plus forte de pied déformé ou pied bot. En outre, elle est techniquement plus exigeante et implique un plus grand nombre d'insertions d'aiguille, d'échecs à l'obtention des échantillons, et de faux négatifs.

Le PVC par voie transcervicale a aussi augmenté le risque pour toute la grossesse comparé à une amniocentèse du deuxième trimestre, surtout en raison des fausses couches spontanées. Le PVC par voie transabdominale peut s'avérer plus sûr que par la voie transcervicale, mais les données sont limitées. Le PVC par voie transcervicale est également techniquement plus exigeant que le PVC par voie transabdominale, avec davantage d'échecs à l'obtention des échantillons et davantage d'insertions de multiples aiguilles. Il est plus susceptible de provoquer des saignements vaginaux immédiatement après la procédure, chez environ 10 % de femmes.

Notes de traduction

Traduit par: French Cochrane Centre 12th November, 2012
Traduction financée par: Ministère du Travail, de l'Emploi et de la Santé Français

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