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Pharmacological and nutritional treatment for McArdle disease (Glycogen Storage Disease type V)

  • Review
  • Intervention

Authors

  • Rosaline Quinlivan,

    Corresponding author
    1. UCL Institute of Neurology and National Hospital for Neurology and Neurosurgery and Great Ormond Street, MRC Centre for Neuromuscular Diseases and Dubowitz Neuromuscular Centre, London, UK
    • Rosaline Quinlivan, MRC Centre for Neuromuscular Diseases and Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL Institute of Neurology and National Hospital for Neurology and Neurosurgery and Great Ormond Street, PO Box 114, London, WC1B 3BN, UK. rcmq37@aol.com.

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  • Andrea Martinuzzi,

    1. Medea Scientific Institute, The Conegliano-Pieve Research Centre, Conegliano, Italy
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  • Benedikt Schoser

    1. Friedrich-Baur Institute Ludwig-Maximilians University Munich, Department of Neurology, D-80336 Munich, Germany
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Abstract

Background

McArdle disease (Glycogen Storage Disease type V) is caused by an absence of muscle phosphorylase leading to exercise intolerance, myoglobinuria rhabdomyolysis and acute renal failure.

Objectives

To review systematically the evidence from randomized controlled trials of pharmacological or nutritional treatments for improving exercise performance and quality of life in McArdle disease.

Search methods

We searched the Cochrane Neuromuscular Disease Group Specialised Register (17 May 2010), the Cochrane Central Register of Controlled Trials (Issue 2, 2010 in The Cochrane Library), MEDLINE (January 1966 to May 2010) and EMBASE (January 1980 to May 2010) using the search terms 'McArdle disease', 'Glycogen Storage Disease type V' and 'muscle phosphorylase deficiency'.

Selection criteria

We included randomized controlled trials (including cross-over studies) and quasi-randomised trials. Unblinded open trials and individual patient studies were included in the discussion. Interventions included any pharmacological agent or nutritional supplement. Primary outcome measures included any objective assessment of exercise endurance (for example aerobic capacity (VO2) max, walking speed, muscle force or power and fatigability). Secondary outcome measures included metabolic changes (such as reduced plasma creatine kinase and a reduction in the frequency of myoglobinuria), subjective measures (including quality of life scores and indices of disability) and serious adverse events.

Data collection and analysis

Three review authors checked the titles and abstracts identified by the search and reviewed the manuscripts. In the first review two authors (RQ and RB) independently assessed methodological quality of relevant studies and extracted data onto a specially designed form. In this update methodological quality of data was assessed by RQ and AM with comments from BS.

Main results

We identified 31 studies,13 fulfilled the criteria for inclusion. Excluded trials are included in the Discussion. The largest treatment trial included 19 subjects. There was no benefit with: D-ribose, glucagon, verapamil, vitamin B6, branched chain amino acids, dantrolene sodium, and high dose creatine. Minimal benefit was found with low dose creatine and ramipril only for patients with a polymorphism known as the D/D angiotensin converting enzyme (ACE) phenotype. A carbohydrate-rich diet resulted in better exercise performance compared with a protein-rich diet. Two studies of oral sucrose given at different times and in different amounts before exercise showed an improvement in exercise performance.

Authors' conclusions

Although there was low quality evidence of improvement in some parameters with creatine, oral sucrose, ramipril and a carbohydrate rich diet, none was sufficiently strong to indicate significant clinical benefit.

Résumé

Traitement pharmacologique et nutritionnel dans la maladie de Mc Ardle (glycogénose type V de Cori)

Contexte

La maladie de Mc Ardle (glycogénose type V de Cori) est due à une absence de phosphorylase musculaire entraînant une intolérance à l'exercice, une rhabdomyolyse avec myoglobinurie et une insuffisance rénale aiguë.

Objectifs

Effectuer une revue systématique des preuves issues d'essais contrôlés randomisés portant sur des traitements pharmacologiques ou nutritionnels pour améliorer les performances physiques et la qualité de vie des patients atteints de maladie de Mc Ardle.

Stratégie de recherche documentaire

Nous avons consulté le registre spécialisé du groupe Cochrane sur les affections neuromusculaires (17 mai 2010), le registre Cochrane central des essais contrôlés (numéro 2, 2010, dans la Bibliothèque Cochrane), MEDLINE (janvier 1966 à mai 2010) et EMBASE (janvier 1980 à mai 2010) en utilisant les termes de recherche Maladie de Mc Ardle, Glycogénose type V de Cori et Déficit en phosphorylase musculaire.

Critères de sélection

Nous avons inclus des essais contrôlés randomisés (y compris des études croisées) et quasi-randomisés. Les essais ouverts et les études portant sur des patients individuels ont été inclus dans la discussion. Les interventions portant sur tout agent pharmacologique ou supplément nutritionnel ont été prises en compte. Les critères de jugement principaux comprenaient toute évaluation objective de l'endurance à l'exercice (par exemple les capacités aérobiques maximums (VO2), la vitesse de marche, la force ou la puissance musculaire et la fatigabilité). Les critères de jugement secondaires comprenaient les changements métaboliques (tels que la réduction de la créatine kinase plasmatique et la réduction de la fréquence de la myoglobinurie), les mesures subjectives (telles que les scores de qualité de vie et les indices d'incapacité) et les événements indésirables graves.

Recueil et analyse des données

Trois auteurs de revue ont vérifié les titres et résumés identifiés lors des recherches et examiné les manuscrits. Lors de la première revue, deux auteurs (RQ et RB) avaient évalué la qualité méthodologique des études pertinentes et extrait les données de manière indépendante à l'aide d'un formulaire spécialement conçu à cet effet. Dans le cadre de cette mise à jour, la qualité méthodologique des données a été évaluée par RQ et AM et commentée par BS.

Résultats Principaux

Nous avons identifié 31 études, dont 13 remplissaient les critères d'inclusion. Les essais exclus sont décrits à la section Discussion. Le plus grand essai portait sur 19 sujets. Aucun bénéfice n'était associé aux traitements suivants : D-ribose, glucagon, vérapamil, vitamine B6, acides aminés à chaîne ramifiée, dantrolène sodique et créatine à haute dose. Des bénéfices minimes étaient observés sous créatine à faible dose et ramipril, mais uniquement chez les patients présentant un polymorphisme connu sous le nom de phénotype DD de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA). Un régime alimentaire riche en glucides entraînait de meilleures performances physiques qu'un régime riche en protéines. Deux études portant sur du saccharose oral administré à différents moments et en différentes quantités avant l'effort rapportaient une amélioration des performances physiques.

Conclusions des auteurs

Malgré des preuves de faible qualité suggérant une amélioration de certains paramètres sous créatine, saccharose oral, ramipril et un régime alimentaire riche en glucides, aucune n'était suffisamment solide pour affirmer que ces traitements confèrent des bénéfices cliniques significatifs.

Plain language summary

Pharmacological and nutritional treatment for McArdle disease

McArdle Disease (also known as glycogen storage disease type V) is a disorder affecting muscle metabolism and is caused by the absence of an enzyme called muscle phosphorylase. This causes an inability to break down glycogen 'fuel' stores. The condition leads to pain and fatigue with strenuous exercise. Sometimes severe muscle damage may develop and occasionally this results in acute reversible kidney failure. No benefit was found with the following treatments: D-ribose, glucagon, verapamil, vitamin B6, oral branched chain amino acids, dantrolene sodium, high dose creatine and ramipril. Minimal benefit was found with low dose creatine and ramipril for patients who also have the D/D angiotensin converting enzyme (ACE) phenotype.Taking low dose creatine supplements has a minor benefit in improving exercise tolerance in a small number of people with the condition. Taking a sugary drink before planned strenuous exercise can improve performance but this treatment is not practical for day-to-day living. A diet rich in carbohydrate may be superior to a diet rich in protein but this evidence is based upon only a small number of participants.

Résumé simplifié

Traitement pharmacologique et nutritionnel dans la maladie de Mc Ardle (glycogénose type V de Cori)

Traitement pharmacologique et nutritionnel dans la maladie de Mc Ardle

La maladie de Mc Ardle (également connue sous le nom de glycogénose type V de Cori) est un trouble affectant le métabolisme musculaire causé par l'absence d'une enzyme que l'on appelle la phosphorylase musculaire. Cela entraîne une incapacité à décomposer les réserves d'énergie du glycogène. Cette maladie provoque des douleurs et de la fatigue pendant l'effort physique. Les muscles sont parfois sévèrement endommagés, ce qui peut entraîner une insuffisance rénale aiguë réversible. Aucun bénéfice n'a été associé aux traitements suivants : D-ribose, glucagon, vérapamil, vitamine B6, acides aminés à chaîne ramifiée oraux, dantrolène sodique, créatine à haute dose et ramipril. Des bénéfices minimes étaient observés sous créatine à faible dose et ramipril chez les patients qui possédaient également le phénotype DD de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA). La prise de suppléments de créatine à faible dose confère un bénéfice limité en termes d'amélioration de la tolérance à l'exercice chez un petit nombre de patients. La prise d'une boisson sucrée avant l'effort physique planifié peut améliorer les performances, mais ce traitement n'est pas viable au quotidien. Un régime alimentaire riche en glucides pourrait être supérieur à un régime riche en protéines, mais ces preuves reposent sur un effectif limité.

Notes de traduction

Traduit par: French Cochrane Centre 1st May, 2013
Traduction financée par: Pour la France : Minist�re de la Sant�. Pour le Canada : Instituts de recherche en sant� du Canada, minist�re de la Sant� du Qu�bec, Fonds de recherche de Qu�bec-Sant� et Institut national d'excellence en sant� et en services sociaux.

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