Intervention Review

Cancer genetic risk assessment for individuals at risk of familial breast cancer

  1. Jennifer S Hilgart2,
  2. Bernadette Coles3,
  3. Rachel Iredale1,*

Editorial Group: Cochrane Breast Cancer Group

Published Online: 15 FEB 2012

Assessed as up-to-date: 8 APR 2011

DOI: 10.1002/14651858.CD003721.pub3

How to Cite

Hilgart JS, Coles B, Iredale R. Cancer genetic risk assessment for individuals at risk of familial breast cancer. Cochrane Database of Systematic Reviews 2012, Issue 2. Art. No.: CD003721. DOI: 10.1002/14651858.CD003721.pub3.

Author Information

  1. 1

    University of Glamorgan, Faculty of Health, Sport and Science, Pontypridd, Wales, UK

  2. 2

    Cardiff University, Institute of Medical Genetics, Cardiff, Wales, UK

  3. 3

    Cardiff University, Cancer Research Wales Library, Cardiff, UK

*Rachel Iredale, Faculty of Health, Sport and Science, University of Glamorgan, Pontypridd, Wales, CF37 1DL, UK. riredale@glam.ac.uk.

Publication History

  1. Publication Status: New search for studies and content updated (no change to conclusions)
  2. Published Online: 15 FEB 2012

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Abstract

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Background

The recognition of an inherited component to breast cancer has led to an increase in demand for information, reassurance, and genetic testing, which has resulted in the creation of genetic clinics for familial cancer. The first step for patients referred to a cancer genetic clinic is a risk assessment.

Objectives

To evaluate the impact of cancer genetic risk-assessment services on patients at risk of familial breast cancer.

Search methods

The specialised register maintained by the Cochrane Breast Cancer Group was searched on 16th February 2005. We also searched MEDLINE, EMBASE, CINAHL, PsycLIT, CENTRAL, DARE, ASSIA, Web of Science, SIGLE and LILACS. The original searches covered the period 1985 to February 2005. We also handsearched relevant journals. For this review update the search was repeated through to April 2011.

Selection criteria

We considered trials looking at interventions for cancer genetic risk-assessment services for familial breast cancer for inclusion. Trials assessed outcomes such as understanding of risk, satisfaction and psychological well-being. We excluded studies if they concerned cancers other than breast cancer or if participants were not at risk of inherited breast cancer. We also excluded trials concerning the provision of general cancer genetic information or education as this review was concerned with the delivery of genetic risk assessment. Participants could be individuals of any age or gender, with or without a known BRCA mutation, but without a previous history of breast cancer or any other serious illness.

Data collection and analysis

Two review authors independently assessed trial quality and extracted data. Additional information was sought from investigators as necessary. Due to the heterogeneity of both the interventions and outcomes, we reported data descriptively.

Main results

In this review update, we included five new trials, bringing the total number of included studies to eight. The included trials (pertaining to 10 papers), provided data on 1973 participants and assessed the impact of cancer genetic risk assessment on outcomes including perceived risk of inherited cancer, and psychological distress. This review suggests that cancer genetic risk-assessment services help to reduce distress, improve the accuracy of the perceived risk of breast cancer, and increase knowledge about breast cancer and genetics. The health professional delivering the risk assessment does not appear to have a significant impact on these outcomes.

Authors' conclusions

This review found favourable outcomes for patients after risk assessment for familial breast cancer. However, there were too few papers to make any significant conclusions about how best to deliver cancer genetic risk-assessment services. Further research is needed assessing the best means of delivering cancer risk assessment, by different health professionals, in different ways and in alternative locations.

 

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Cancer genetic risk assessment for individuals at risk of familial breast cancer

The recognition of an inherited component to breast cancer has led to an increase in demand for information, reassurance, and genetic testing, which resulted in the creation of genetic clinics for familial cancer. Cancer genetic services can involve extended counselling, specialist screening and genetic testing for mutations. Risk assessment is the first step in the process of providing information and support to patients and their families about their risk of inheriting cancer. Information on evidence-based methods of delivering cancer genetic risk-assessment services is, however, sparse. For this review a systematic search, review, and assessment of the literature on the delivery of cancer genetic risk-assessment services for individuals concerned with familial breast cancer was undertaken.

This review included eight trials (10 papers) which covered the process of risk assessment for familial breast cancer. These focused on the psychosocial impact on patients, as well as other outcomes and aspects of service delivery, and provided data on 1973 participants. Due to the limited number of trials, this review found insufficient evidence to make any firm conclusions about the best way to deliver risk-assessment services for individuals concerned about a family history of breast cancer. All eight included studies did, however, demonstrate improvements in psychological well-being and a decrease in the levels of cancer worry as a result of the risk-assessment service. Although limited, the findings of this review suggest that cancer genetic risk-assessment services can help to reduce distress, improve the accuracy of the individual's perceived risk of breast cancer, and increase knowledge about breast cancer and genetics. Existing evidence suggests that such services do not cause patients any harm and, in the short-term, can have a positive effect by helping to ease distress and decrease cancer worry. From this review, it does not appear that the health professional delivering the risk assessment has a significant impact on these outcomes.

 

Résumé

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Évaluation du risque génétique de cancer pour les individus présentant un risque de cancer du sein familial

Contexte

La reconnaissance d'une composante héréditaire du cancer du sein a conduit à une augmentation de la demande d'informations, de rassurance et de dépistage génétique, ce qui a entraîné la création de cliniques génétiques spécialisées dans le cancer familial. La première étape pour les patients dirigés vers une clinique d'oncologie génétique est une évaluation des risques.

Objectifs

Evaluer l'impact des services d'évaluation des risques génétiques de cancer sur les patients présentant un risque de cancer du sein familial.

Stratégie de recherche documentaire

Une recherche a été effectuée dans le registre spécialisé du groupe Cochrane sur le cancer du sein le 16 février 2005. Nous avons également effectué une recherche dans MEDLINE, EMBASE, CINAHL, PsycLIT, CENTRAL, DARE, ASSIA, Web of Science, SIGLE et LILACS. Les recherches originales couvraient la période de 1985 à février 2005. Nous avons également effectué des recherches manuelles de revues pertinentes. Pour cette mise à jour de la revue, la recherche a été répétée jusqu'en avril 2011.

Critères de sélection

Nous avons pris en compte pour inclusion les essais portant sur les interventions de prestation de services d'évaluation des risques génétiques de cancer pour le cancer du sein familial. Les essais évaluaient les critères de jugement, tels que la compréhension du risque, la satisfaction et le bien-être psychologique. Nous avons exclu les études si elles concernaient d'autres cancers que le cancer du sein ou si les participants ne présentaient pas de risque de cancer du sein héréditaire. Nous avons également exclu les essais concernant les services d'information et d'éducation générales sur l'oncologie génétique, car cette étude portait sur les services d'évaluation des risques génétiques. Les participants pouvaient être des personnes de tous âges et des deux sexes, présentant ou non une mutation BRCA connue, mais sans antécédents de cancer du sein ou d'autre maladie grave.

Recueil et analyse des données

Deux auteurs de revue ont évalué la qualité des essais et extrait les données de manière indépendante. Des informations complémentaires ont été demandées aux chercheurs, selon les besoins. En raison de l'hétérogénéité des interventions et des critères de jugement, nous avons rapporté les données de manière descriptive.

Résultats Principaux

Dans cette mise à jour de la revue, nous avons inclus cinq nouveaux essais, portant le nombre total d'études incluses à huit. Les essais inclus (issus de 10 articles) fournissaient des données sur 1 973 participants et évaluaient l'impact de l'évaluation des risques génétiques de cancer sur les résultats, y compris le risque perçu de cancer héréditaire et la détresse psychologique. Cette revue suggère que les services d'évaluation des risques génétiques de cancer aident à réduire la détresse, à améliorer l'exactitude du risque perçu de cancer du sein, et à augmenter les connaissances concernant le cancer du sein et la génétique. Le professionnel de santé proposant l'évaluation des risques ne semble pas avoir un impact significatif sur ces résultats.

Conclusions des auteurs

Cette revue a trouvé des résultats favorables pour les patients après une évaluation des risques de cancer du sein familial. Cependant, il y avait trop peu d'articles pour établir des conclusions significatives concernant la meilleure manière de proposer des services d'évaluation des risques génétiques de cancer. Il est nécessaire d'effectuer des recherches supplémentaires en évaluant les meilleurs moyens de proposer une évaluation des risques de cancer, par différents professionnels de santé, de différentes manières et dans des endroits différents.

 

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Évaluation du risque génétique de cancer pour les individus présentant un risque de cancer du sein familial

Évaluation du risque génétique de cancer pour les individus présentant un risque de cancer du sein familial

La reconnaissance d'une composante héréditaire du cancer du sein a conduit à une augmentation de la demande d'informations, de rassurance et de dépistage génétique, ce qui a entraîné la création de cliniques génétiques spécialisées dans le cancer familial. Les services en matière d'oncologie génétique peuvent comprendre des conseils approfondis, des dépistages spécialisés et des dépistages génétiques des mutations. L'évaluation des risques est la première étape dans le processus visant à apporter des informations et du soutien aux patients et à leurs familles concernant leur risque de cancer héréditaire. Les informations sur les méthodes basées sur des preuves pour fournir des services d'évaluation des risques génétiques de cancer sont, cependant, rares. Pour cette revue, les auteurs ont effectué une recherche, une revue et une évaluation systématiques de la littérature sur la prestation de services d'évaluation des risques génétiques de cancer pour les individus préoccupés par le cancer du sein familial.

Cette revue comprenait huit essais (10 articles) qui couvraient le processus d'évaluation des risques pour le cancer du sein familial. Ces essais se concentraient sur l'impact psychosocial sur les patients, ainsi que sur d'autres critères de jugement et aspects de la prestation de services, et fournissaient des données sur 1 973 patients. En raison du nombre limité d'essais, cette revue n'a pas trouvé suffisamment de preuves pour établir des conclusions solides concernant la meilleure manière de fournir des services d'évaluation des risques aux individus préoccupés par des antécédents familiaux de cancer du sein. Les huit études incluses démontraient toutefois des améliorations du bien-être psychologique et une baisse des niveaux d'inquiétude par rapport au cancer du fait du service d'évaluation des risques. Même si elles sont limitées, les conclusions de cette revue suggèrent que les services d'évaluation des risques génétiques de cancer peuvent aider à réduire la détresse, à améliorer l'exactitude du risque de cancer du sein perçu par l'individu, et à augmenter les connaissances concernant le cancer du sein et la génétique. Les preuves existantes suggèrent que ces services ne sont pas dangereux pour les patients et qu'ils ont, à court terme, un effet positif en aidant à soulager la détresse et à réduire les inquiétudes relatives au cancer. Sur la base de cette étude, il ne semble pas que le professionnel de santé procédant à l'évaluation des risques ait un impact significatif sur ces critères de jugement.

Notes de traduction

Si, au départ, notre intention était, comme indiqué dans le protocole, d'évaluer tous les aspects de la prestation de services d'oncologie génétique, nous avons rapidement découvert que le fait d'examiner plus d'un aspect de la prestation de services d'oncologie génétique se situait au-delà de la portée de cette revue. Chaque stade portant en lui un ensemble potentiellement unique de questions et de préoccupations, nous avons choisi de nous concentrer uniquement sur l'évaluation des risques génétiques.

Traduit par: French Cochrane Centre 18th May, 2012
Traduction financée par: Ministère du Travail, de l'Emploi et de la Santé Français

 

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Procjena genetskog rizika za karcinom u osoba koje su pod rizikom od obiteljskog karcinoma dojke

Procjena genetskog rizika za karcinom u osoba koje su pod rizikom od obiteljskog karcinoma dojke

Spoznaja da karcinom dojke ima nasljednu komponentu dovela je do povećane potražnje za informacijama, uklanjanjem sumnje i genetskim testiranjem, zbog čega su se počele osnivati genetske klinike za obiteljske karcinome. Usluge genetičkog testiranja za karcinome uključuju opsežno savjetovanje, pregled specijalista i testiranje na genetske mutacije. Kad je u pitanju rizik od nasljednih karcinoma, procjena rizika je prvi korak u pružanju informacije i davanja potpore pacijentima i njihovim obiteljima. Međutim, informacije o metodama za pružanje usluge procjene rizika, koje su utemeljene na dokazima, vrlo su ograničene. Za ovaj sustavni pregled napravljeno je pretraživanje literature o pružanju usluga procjene genetskog rizika za razvoj karcinoma u osoba koje sumnjaju da imaju nasljedni oblik karcinoma dojke.

U sustavni pregled uključeno je osam kliničkih ispitivanja u kojima je istražen proces procjene rizika za obiteljski karcinom dojke. Ispitivanja su se fokusirala na psihosocijalni učinak na pacijente, kao i na druge ishode i aspekte pružanja usluge, a u svim ispitivanjima zajedno bila su uključena ukupno 1973 pacijenta. Zbog ograničenog broja ispitivanja, ovaj sustavni pregled nije pronašao dovoljno dokaza u literaturi da bi se izvukli bilo kakvi čvrsti zaključci o najboljem načinu provođenja procjene rizika za osobe koje su zabrinute zbog moguće obiteljske povijesti karcinoma dojke. Međutim, sve uključene studije su pokazale da usluge procjene rizika povećavaju psihološko zadovoljstvo pacijenata i smanjuju zabrinutost vezanu za karcinom. Iako ograničeni, rezultati ovog sustavnog pregleda pokazuju da usluge procjene genetskog rizika mogu smanjiti stres, poboljšati vlastitu percepciju rizika od karcinoma i povećati količinu znanja o karcinomu dojke i genetici. Postojeći dokazi pokazuju da takve usluge ne štete pacijentima te da mogu imati kratkoročne pozitivne učinke, u smanjenju stresa i zabrinutosti vezano za karcinom. Temeljem ovoga sustavnoga pregleda literature se ne čini da na analizirane ishode ima utjecaja činjenica da procjenu rizika provodi zdravstveni profesionalac.

Translation notes

Translated by: Croatian Branch of the Italian Cochrane Centre
Translation Sponsored by: Ministry of Education, Science and Sports