Intervention Review

Preimplantation genetic screening for abnormal number of chromosomes (aneuploidies) in in vitro fertilisation or intracytoplasmic sperm injection

  1. Moniek Twisk1,*,
  2. Sebastiaan Mastenbroek2,
  3. Madelon van Wely3,
  4. Maas Jan Heineman4,
  5. Fulco Van der Veen5,
  6. Sjoerd Repping2

Editorial Group: Cochrane Menstrual Disorders and Subfertility Group

Published Online: 25 JAN 2006

Assessed as up-to-date: 14 JUL 2010

DOI: 10.1002/14651858.CD005291.pub2


How to Cite

Twisk M, Mastenbroek S, van Wely M, Heineman MJ, Van der Veen F, Repping S. Preimplantation genetic screening for abnormal number of chromosomes (aneuploidies) in in vitro fertilisation or intracytoplasmic sperm injection. Cochrane Database of Systematic Reviews 2006, Issue 1. Art. No.: CD005291. DOI: 10.1002/14651858.CD005291.pub2.

Author Information

  1. 1

    Academic Medical Center, Center for Reproductive Medicine, Amsterdam, Netherlands

  2. 2

    Academic Medical Centre, University of Amsterdam, Centre for Reproductive Medicine, Amsterdam, Netherlands

  3. 3

    University of Amsterdam, Academic Medical Centre, Centre for Reproductive Medicine, Department of Obstetrics and Gynaecology, Amsterdam, Netherlands

  4. 4

    University of Amsterdam, Department of Obstetrics & Gynaecology Academic Medical Centre, Amsterdam, Netherlands

  5. 5

    Academic Medical Center, Center for Reproductive Medicine - H4-205, Department of Obstetrics & Gynaecology, Amsterdam, Netherlands

*Moniek Twisk, Center for Reproductive Medicine, Academic Medical Center, Meibergdreef 9 (H4-205), Amsterdam, 1105 AZ, Netherlands. M.Twisk@amc.uva.nl.

Publication History

  1. Publication Status: Edited (no change to conclusions)
  2. Published Online: 25 JAN 2006

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Abstract

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Background

In both IVF and ICSI, selection of the most competent embryos for transfer is based on morphological criteria. However, many women fail to achieve a pregnancy even after 'good quality' embryo transfer. One of the presumed causes is that such embryos show an abnormal number of chromosomes (aneuploidies). In preimplantation genetic screening (PGS), only euploid embryos are transferred, with the goal of increasing live birth rates.

Objectives

To assess the effectiveness of PGS in terms of live birth in women undergoing an IVF or ICSI treatment.

Search methods

In this updated review, the Cochrane Menstrual Disorders and Subfertility Group Trials Register, CENTRAL, MEDLINE and EMBASE were searched to July 2010. This was supported by checking reference lists of included studies and conference abstract books. Authors were contacted for additional data when necessary.

Selection criteria

Only randomised controlled trials were selected. They were eligible for inclusion if they compared IVF/ICSI with PGS versus IVF/ICSI without PGS.

Data collection and analysis

Relevant data were extracted independently by two reviewers. Trials were screened and analysed according to predetermined quality criteria and disagreements were resolved by a third reviewer. The primary outcome measure was live birth rate per woman. Secondary outcomes were the proportion of women reaching embryo transfer, mean number of embryos transferred, clinical pregnancy rate, multiple pregnancy rate, miscarriage rate, ongoing pregnancy rate, and proportion of women whose child has a congenital malformation.

Main results

Nine trials met the inclusion criteria. Live birth rate per woman was significantly lower after IVF/ICSI with PGS compared to IVF/ICSI without PGS in women of advanced maternal age and in women with repeated IVF failure (OR 0.59; 95% CI 0.44 to 0.81 and OR 0.41, 95% CI 0.20 to 0.88 respectively). In good prognosis patients a similar trend was seen, albeit not significant (OR 0.50, 95% CI 0.20 to 1.26, random effects model).

Authors' conclusions

PGS as currently performed significantly decreases live birth rates in women of advanced maternal age and those with repeated IVF failure. Trials in which PGS was offered to women with a good prognosis suggested similar outcomes. PGS technique development is still ongoing in an effort to increase its efficacy. This involves biopsy at other stages of development (polar body or trophectoderm biopsy) and other methods of analysis (comparative genome hybridisation (CGH) or array-based technologies) than used by the trials included in this review. These new developments should be properly evaluated before their routine clinical application. Until such trials have been performed, PGS should not be offered as routine patient care in any form.

 

Plain language summary

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Preimplantation genetic screening (PGS) for abnormal number of chromosomes in assisted reproduction.

In IVF and ICSI embryos are selected for transfer on the basis of morphological criteria. Unfortunately, many women fail to become pregnant after an IVF or ICSI treatment. A reason for this could be that the number of chromosomes present in the embryos selected for transfer is abnormal, even though they are 'of good quality'. Preimplantation genetic screening (PGS) is a technique used to identify the number of chromosomes present in embryos created through IVF or ICSI. After PGS, only embryos with a normal number of chromosomes for the chromosomes tested are transferred. PGS has been suggested to improve live birth rates. This review shows that PGS in fact decreases live birth rates in women of advanced maternal age and in women with repeated IVF failure. PGS should not be applied in routine patient care. New forms of PGS that perform the procedure at other stages of development and/or use a different method of analysis should first be evaluated in clinical trials before being introduced into clinical practice.

 

Résumé

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Dépistage génétique préimplantatoire d'un nombre anormal de chromosomes (aneuploïdies) dans la fécondation in vitro ou l'injection intracytoplasmique de sperme

Contexte

Dans la FIV et l'IICS, la sélection des embryons les plus aptes au transfert repose sur des critères morphologiques. Toutefois, de nombreuses femmes ne parviennent pas à concevoir, même après un transfert d'embryons de « bonne qualité ». L'une des causes supposées est que ces embryons seraient dotés d'un nombre anormal de chromosomes (aneuploïdies). Dans le dépistage génétique préimplantatoire (DGP), seuls les embryons euploïdes sont transférés en vue d'augmenter les taux de naissances vivantes.

Objectifs

Évaluer l'efficacité du DGP en termes de naissances vivantes chez les femmes faisant l'objet d'un traitement par FIV ou IICS.

Stratégie de recherche documentaire

Dans la présente revue mise à jour, le registre d'essais du groupe Cochrane sur les troubles menstruels et de la fertilité, CENTRAL, MEDLINE et EMBASE ont fait l'objet de recherches jusqu'en juillet 2010. Elles ont été corroborées par la consultation des listes bibliographiques des études incluses et des recueils d'actes de conférence. Les auteurs ont été contactés afin d'obtenir des données supplémentaires, lorsque cela était nécessaire.

Critères de sélection

Seuls des essais contrôlés randomisés ont été sélectionnés. Ils étaient éligibles pour l'inclusion à condition de comparer une FIV/IICS avec un DGP à une FIV/IICS sans DGP.

Recueil et analyse des données

Deux relecteurs ont indépendamment extrait les données pertinentes. Les essais étaient passés au crible et analysés conformément aux critères de qualité prédéterminés et un troisième relecteur permettait de résoudre tout désaccord. Le critère de jugement principal était le taux de naissances vivantes par femme. Les critères de jugement secondaires étaient la proportion de femmes faisant l'objet d'un transfert embryonnaire, le nombre moyen d'embryons transférés, le taux de grossesses cliniques, le taux de grossesses multiples, le taux de fausses couches, le taux de grossesses en cours et la proportion de femmes dont les enfants présentaient des malformations congénitales.

Résultats Principaux

Neuf essais répondaient aux critères d'inclusion. Le taux de naissances vivantes par femme était significativement inférieur après une FIV/IIICS avec un DGP par rapport à une FIV/IICS sans DGP chez les femmes d'un âge maternel avancé et chez celles ayant été confrontées à des échecs de FIV répétés (OR 0,59 ; IC à 95 % 0,44 à 0,81 et OR 0,41, IC à 95 % 0,20 à 0,88, respectivement). Chez les patientes présentant un bon pronostic, une tendance similaire était constatée, bien que non significative (OR 0,50, IC à 95 % 0,20 à 1,26, modèle à effets aléatoires).

Conclusions des auteurs

Un DGP, tel qu'il est actuellement réalisé, diminue significativement les taux de naissances vivantes chez les femmes d'un âge maternel avancé et chez celles ayant été confrontées à des échecs de FIV répétés. Les essais dans lesquels un DGP était proposé aux femmes présentant un bon pronostic suggéraient des résultats similaires. Le développement de la technique du DGP est toujours en cours afin d'améliorer son efficacité. Ceci implique la réalisation d'une biopsie à d'autres stades du développement (biopsie du trophectoderme ou du corps polaire) et d'autres méthodes d'analyse (technologies d'hybridation génomique comparative (HGC) ou sur puce) que celles utilisées par les essais inclus dans cette revue. Ces nouveaux développements doivent être correctement évalués avant que leur application clinique ne soit systématique. Tant que ces essais n'auront pas été réalisés, le DGP ne doit pas être proposé comme soin systématique aux patientes sous quelque forme que ce soit.

 

Résumé simplifié

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Dépistage génétique préimplantatoire d'un nombre anormal de chromosomes (aneuploïdies) dans la fécondation in vitro ou l'injection intracytoplasmique de sperme

Dépistage génétique préimplantatoire (DGP) d'un nombre anormal de chromosomes dans la procréation médicalement assistée.

Dans la FIV et l'IICS, les embryons sont sélectionnés pour être transférés en fonction de critères morphologiques. Malheureusement, de nombreuses femmes ne parviennent pas à concevoir après un traitement par FIV ou IICS. Ceci serait dû à la présence d'un nombre anormal de chromosomes dans les embryons sélectionnés pour le transfert, malgré leur « bonne qualité ». Le dépistage génétique préimplantatoire (DGP) est une technique permettant d'identifier le nombre de chromosomes présents dans les embryons créés par FIV ou par IICS. Après un DGP, seuls sont transférés les embryons dotés d'un nombre normal de chromosomes pour les chromosomes testés. Un DGP a été suggéré afin d'améliorer les taux de naissances vivantes. La présente revue montre qu'un DGP diminue en fait les taux de naissances vivantes chez les femmes d'un âge maternel avancé et chez les femmes ayant subi des échecs de FIV répétés. Aucun DGP ne doit être appliqué dans le cadre de soins systématiques aux patientes. De nouvelles formes de DGP exécutant cette procédure à d'autres étapes de développement et/ou utilisant une autre méthode d'analyse doivent d'abord être évaluées dans des essais cliniques avant d'être introduites dans la pratique clinique.

Notes de traduction

Traduit par: French Cochrane Centre 19th February, 2013
Traduction financée par: Instituts de Recherche en Sant� du Canada, Minist�re de la Sant� et des Services Sociaux du Qu�bec, Fonds de recherche du Qu�bec-Sant� et Institut National d'Excellence en Sant� et en Services Sociaux;

 

摘要

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體外受精或單一精子卵質內顯微注射時,進行胚胎著床前染色體篩檢,篩檢不正常染色體(非整倍體)數目

研究背景

體外受精 (IVF) 或使用單一精子卵質內顯微注射(ICSI)時,通常以形態條件來選擇最有能力受孕的胚胎. 但許多女性植入品質良好胚胎後仍未能懷孕. 一個可能原因是這種型態正常的胚胎顯示染色體(非整倍體)數目異常. 胚胎著床前染色體篩檢 (PGS)中,分析胚胎的非整倍體,只使用合格的胚胎. 此技術認為可改進以下情況下的懷孕率: (i) 母親年齡大, (ii) 多次體外受精失敗, (iii) 多次流產 (iv) 睪丸取精(TESE)單一精子卵質內顯微注射. 雖然 PGS 越來越普及,其療效卻不明.

研究目的

評估胚胎著床前染色體篩檢,對採體外受精或單一精子卵質內顯微注射的活產率

检索方法

搜尋Cochrane Menstrual Disorders and Subfertility Group Trials Register, the Cochrane Central Register of Controlled Trials (CENTRAL) (Cochrane Library Issue 1, 2005), MEDLINE (1966至今)和 EMBASE (1980至今)(於2005年三月收尋)和文章的文獻. 有需要也連絡作者請其提供額外資訊.

纳入标准

搜尋4種上述適用狀況相關試驗. 搜尋所有相關發表的隨機對照試驗. 如果試驗將體外授精/單一精子卵質內顯微注射是否併用胚胎著床前染色體篩檢的兩組作比較,則納入.

数据收集与分析

兩作者獨立擷取相關資料. 以事先定義的品質條件檢查和分析所有試驗. 對隨機分配性,追蹤完整度,意圖治療族群分析和有無盲性進行效度評估. 主要量測結果變項為每婦女活產率. 次要變項為進行到胚胎移植的比例,每次移植平均移植的胚胎數目,臨床懷孕率,多胎妊娠率,流產率,懷孕持續率,胚胎保存後進行胚胎移植的婦女比例和有先天性畸形胎兒的比率.

主要结果

兩個隨機對照試驗符合預先設定的條件. 對高齡孕婦使用PGS.主要結果變項為每產婦活產率,在PGS組與對照組沒有顯著差異,不過只有一個試驗提供資料. PGS組活產率為11% (21/199), 對照組為15% (29/190) (OR 0.65; 95% CI 0.36–1.19). 對照組活產率為15%,顯示PGS組活產率應介於4%–17%. 兩試驗皆有持續懷孕率數據,合併OR為0.64也不顯著(95% CI 0.37 to 1.09). 對照組持續懷孕率為20%,顯示PGS組應介於8%–21%.

作者结论

目前沒有足夠證據確定PGS是否可增加IVF/ICSI 療程的活產率. 高齡孕婦使用PGS的資料顯示活產率和持續懷孕率沒有顯著差異. 但只有找到兩個試驗,其中一個只有39位受試者. 兩試驗的方法學品質都有可改進之處. 需更多更好的隨機對照試驗. 目前PGS不應為例行性照護.

 

概要

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體外受精或單一精子卵質內顯微注射時,進行胚胎著床前染色體篩檢,篩檢不正常染色體(非整倍體)數目

人工受孕時,進行胚胎著床前染色體篩檢,篩檢不正常染色體數目 人工受孕通常採體外受精 (IVF) 或使用單一精子卵質內顯微注射(ICSI),通常以形態條件(形狀和結構)來選擇最有能力受孕的胚胎。但許多女性於IVF或ICSI後仍未能懷孕。一個可能原因是這種型態正常的胚胎顯示染色體(遺傳物質)數目異常。胚胎著床前染色體篩檢 (PGS)在胚台植入子宮前找出於IVF/ICSI過程中造成的染色體異常胚。此技術認為可改進懷孕率。本回顧沒有找到足夠證據證明PGS對增進活產率的效果,目前PGS不應為例行性照護。

翻译注解