Hematopoietic stem cell transplantation for Gaucher disease

  • Review
  • Intervention

Authors

  • Usha Rani Somaraju,

    Corresponding author
    1. Malla Reddy Medical College for Women, Department of Biochemistry, Hyderabad, India
    • Usha Rani Somaraju, Department of Biochemistry, Malla Reddy Medical College for Women, Suraram Main Road, Jeedimetla Qutbullapur Municipality, Hyderabad, 500 055, India. dr_usha_rani@yahoo.com.

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  • Krishna Tadepalli

    1. Trinity School of Medicine, Department of Pathology, Kingstown, Saint Vincent and the Grenadines
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Abstract

Background

Gaucher disease is the most common lysosomal storage disorder caused by a deficiency of the enzyme glucocerebrosidase. Current treatment of the disease involves a choice among enzyme replacement therapy, substrate reduction therapy and stem cell transplantation. Stem cell transplantation is a high risk procedure with possible long-term benefits in the regression of skeletal and neurological changes in people with Gaucher disease.

Objectives

To determine the role of hematopoietic stem cell transplantation in people with Gaucher disease in relation to: mortality risk associated with the procedure; efficacy in modifying the course of the disease; and arrest or regression of neurological manifestations in neuropathic forms (Types 2 and 3).

Search methods

We searched the Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group Inborn Errors of Metabolism Trials Register which comprises of references identified from comprehensive electronic database searches and handsearches of relevant journals and abstract books of conference proceedings.

Date of the most recent search of the Group's Haemoglobinopathies Trials Register: 26 March 2012.

We also searched the websites www.clinicaltrials.gov and www.genzymeclinicalresearch.com. Date of most recent search of these sites: 16 February 2012.

Selection criteria

All randomised, quasi-randomised and controlled clinical trials comparing stem cell transplantation with enzyme replacement therapy, substrate reduction therapy, symptomatic treatment or no treatment in people with Gaucher disease of all ages.

Data collection and analysis

We independently assessed trials for inclusion, however, no relevant trials were identified.

Main results

Twelve trials were identified by the searches, however, these were not suitable for inclusion in the review.

Authors' conclusions

Stem cell transplantation is a form of treatment that offers the potential of permanent cure. However, there are no clinical trials that have assessed the safety and efficacy of stem cell transplantation in comparison to other conservative measures (enzyme replacement therapy, substrate reduction therapy) now in use.

There are no trials included in the review and we have not identified any relevant trials up to March 2012. We therefore do not plan to update this review until new trials are published.

Résumé scientifique

Greffe de cellules souches hématopoïétiques pour la maladie de Gaucher

Contexte

La maladie de Gaucher est le trouble le plus courant du stockage lysosomal, causé par un déficit enzymatique en glucocérébrosidase. Le traitement actuel de la maladie implique un choix entre l'enzymothérapie substitutive, la thérapie par réduction du substrat et la greffe de cellules souches. Une greffe de cellules souches est une intervention à haut risque avec de possibles bénéfices à long terme dans la régression des changements du squelette et des changements neurologiques chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher.

Objectifs

Déterminer le rôle de la greffe de cellules souches hématopoïétiques chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher en ce qui concerne : le risque de mortalité associé à l'intervention ; l'efficacité à modifier l'évolution de la maladie ; et l'arrêt ou la régression des manifestations neurologiques dans les formes neuropathiques (types 2 et 3).

Stratégie de recherche documentaire

Nous avons effectué des recherches dans le registre d’essais des erreurs innées du métabolisme du groupe Cochrane sur la mucoviscidose et autres maladies génétiques constitué des références identifiées lors de recherches exhaustives dans des bases de données électroniques et de recherches manuelles dans des revues et des résumés d’actes de conférence pertinents.

Date des recherches les plus récentes effectuées dans le registre des essais cliniques sur les hémoglobinopathies du groupe Cochrane : le 26 mars 2012.

Nous avons également effectué des recherches sur les sites Web www.clinicaltrials.gov et www.genzymeclinicalresearch.com. Date de la recherche la plus récente sur ces sites : le 16 février 2012.

Critères de sélection

Tous les essais cliniques contrôlés, randomisés et quasi-randomisés, comparant la greffe de cellules souches avec l'enzymothérapie substitutive, la thérapie par réduction du substrat, le traitement symptomatique ou l'absence de traitement chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher de tous les âges.

Recueil et analyse des données

Nous avons évalué indépendamment les essais à inclure, cependant, aucun essai pertinent n'a été identifié.

Résultats principaux

Douze essais ont été identifiés par les recherches, cependant, ceux-ci ne pouvaient pas être inclus dans la revue.

Conclusions des auteurs

La greffe de cellules souches est une forme de traitement qui offre la possibilité d'une guérison définitive. Cependant, il n'existe pas d'essais cliniques qui ont évalué l'innocuité et l'efficacité de la greffe de cellules souches par rapport à d'autres mesures conservatrices (l'enzymothérapie substitutive, la thérapie par réduction de substrat) actuellement en usage.

Nous n'avons trouvé aucun essai pertinent à inclure dans cette revue en mars 2012. Nous ne mettrons à jour cette revue que lorsque de nouveaux essais seront publiés.

Plain language summary

Stem cell transplantation for treating Gaucher disease

Gaucher disease is an inherited disorder caused by a deficiency of the enzyme glucocerebrosidase. This leads to storage of complex lipids in some types of blood cells. Due to these abnormal cells people with Gaucher disease will have pain, fatigue, anemia, jaundice and bone damage. Some forms of Gaucher disease may also cause neurological disorder. The treatment of Gaucher disease at present is mainly by enzyme replacement therapy which is expensive. In some severe cases stem cell transplantation is used to treat people with Gaucher disease. This is a high risk procedure some times leading to death of the individual. We have not found any trials to show the effectiveness and the risks of the procedure in people with Gaucher disease. Given there are no trials included in the review and we have not identified any relevant trials up to February 2012 we do not plan to update this review until new trials are published.

Résumé simplifié

Greffe de cellules souches pour traiter la maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est un trouble héréditaire causé par un déficit enzymatique en glucocérébrosidase. Cela conduit au stockage de lipides complexes dans certains types de cellules sanguines. En raison de ces cellules anormales, les personnes atteintes de la maladie de Gaucher souffriront de douleurs, de fatigue, d'anémie, de jaunisse et de lésions osseuses. Certaines formes de la maladie de Gaucher peuvent également provoquer des troubles neurologiques. Le traitement de la maladie de Gaucher, à l'heure actuelle, se fait principalement par une enzymothérapie substitutive qui est coûteuse. Dans certains cas graves, une greffe de cellules souches est utilisée pour traiter les personnes atteintes de la maladie de Gaucher. Il s'agit d'une intervention à haut risque, conduisant parfois à la mort de l'individu. Nous n'avons pas trouvé d'essais pour démontrer l'efficacité et les risques de l'intervention chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher. Nous n'avons trouvé aucun essai pertinent à inclure dans cette revue en mars 2012. Nous ne mettrons à jour cette revue que lorsque de nouveaux essais seront publiés.

Notes de traduction

Traduit par: French Cochrane Centre 11th September, 2012
Traduction financée par: Ministère du Travail, de l'Emploi et de la Santé Français