Physical training for McArdle disease

  • Review
  • Intervention

Authors

  • Rosaline Quinlivan,

    Corresponding author
    1. UCL Institute of Neurology and National Hospital for Neurology and Neurosurgery and Great Ormond Street, MRC Centre for Neuromuscular Diseases and Dubowitz Neuromuscular Centre, London, UK
    • Rosaline Quinlivan, MRC Centre for Neuromuscular Diseases and Dubowitz Neuromuscular Centre, UCL Institute of Neurology and National Hospital for Neurology and Neurosurgery and Great Ormond Street, PO Box 114, London, WC1B 3BN, UK. r.quinlivan@ucl.ac.uk.

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  • John Vissing,

    1. Rigshospitalet, University of Copenhagen, Neuromuscular Research Unit, Department of Neurology, Copenhagen, Denmark
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  • David Hilton-Jones,

    1. John Radcliffe Hospital, Department of Clinical Neurology, Oxford, UK
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  • John Buckley

    1. University of Chester, Department of Clinical Sciences, Chester, UK
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Abstract

Background

McArdle disease is a rare metabolic myopathy caused by a complete absence of the enzyme muscle glycogen phosphorylase. Affected people experience symptoms of fatigue and cramping within minutes of exercise and are at risk for acute muscle injury (rhabdomyolysis) and acute renal failure. If the first few minutes of exercise are paced, a 'second wind' will occur enabling exercise to continue. This is due to mobilisation and utilisation of alternative fuel substrates. Aerobic training appears to improve work capacity by increasing cardiovascular fitness.

Objectives

To assess the effects of aerobic training in people with McArdle disease.

Search methods

We searched the Cochrane Neuromuscular Disease Group Specialized Register (11 January 2011), CENTRAL (2010, Issue 4), MEDLINE (January 1966 to January 2011) and EMBASE (January 1980 to January 2011).

Selection criteria

All randomised and quasi-randomised controlled studies of aerobic exercise training in people of all ages with McArdle disease.

Data collection and analysis

Two authors identified possible studies for inclusion and assessed their methodological quality. Had more than one study of sufficient methodological quality been identified we would have undertaken a meta-analysis.

Main results

There were no randomised or quasi-randomised controlled trials of aerobic training in people with McArdle disease. However, three open studies using small numbers of participants provided some evidence that aerobic training improves fitness without adverse events in people with McArdle disease.

Authors' conclusions

Evidence from non-randomised studies using small numbers of patients suggest that it would be safe and worthwhile for larger controlled trials of aerobic training to be undertaken in people with McArdle disease.

Résumé scientifique

Physical training for McArdle disease

Contexte

La maladie de McArdle est une myopathie métabolique rare causée par une absence complète de l'enzyme glycogène phosphorylase musculaire. Les personnes touchées présentent des symptômes de fatigue et des crampes dans les minutes suivant le début d'un exercice physique et sont à risque de blessures musculaires aiguës (rhabdomyolyse) et d'insuffisance rénale aiguë. Si les premières minutes d'exercice sont à rythme élevé, un 'second souffle' permettra de continuer l'exercice. Cela est dû à la mobilisation et à l'utilisation de substrats énergétiques de remplacement. L'entraînement aérobie semble améliorer la capacité de travail grâce à une augmentation du tonus cardiovasculaire

Objectifs

Évaluer les effets de l'entraînement aérobie chez les personnes atteintes de la maladie de McArdle.

Stratégie de recherche documentaire

Nous avons effectué une recherche dans le registre spécialisé du groupe Cochrane sur les affections neuro-musculaires (11 janvier 2011), CENTRAL (2010, numéro 4), MEDLINE (de janvier 1966 à janvier 2011) et EMBASE (de janvier 1980 à janvier 2011).

Critères de sélection

Toutes les études contrôlées randomisées et quasi-randomisées portant sur l'entraînement physique aérobie chez des personnes de tout âge ayant la maladie de McArdle.

Recueil et analyse des données

Deux auteurs ont identifié des études candidates à l'inclusion et évalué leur qualité méthodologique. Si nous avions pu identifier plus d'une étude de qualité méthodologique suffisante, nous aurions entrepris une méta-analyse.

Résultats principaux

Il n'y avait aucun essai contrôlé randomisé ou quasi-randomisé portant sur l'entraînement aérobie chez les personnes ayant la maladie de McArdle. Cependant, trois études ouvertes basées sur de petits nombres de participants ont fourni certaines preuves que l'entraînement aérobie améliore la condition physique, sans provoquer d'effets indésirables, chez les personnes atteintes de la maladie de McArdle..

Conclusions des auteurs

Des preuves issues d'études non randomisées basées sur de petits nombres de patients suggèrent qu'il serait utile et plus sûr de mener de plus grands essais contrôlés au sujet de l'entraînement aérobie à recommander aux personnes souffrant de la maladie de McArdle.

Resumen

Entrenamiento físico para la enfermedad de McArdle

Antecedentes

La enfermedad de McArdle es una miopatía metabólica poco frecuente, causada por la ausencia completa de la enzima glucógeno fosforilasa muscular. Los pacientes afectados presentan síntomas de fatiga y calambres a los pocos minutos de ejercicio y están en riesgo de lesión muscular aguda (rabdomiólisis) e insuficiencia renal aguda. Si los primeros minutos de ejercicio alcanzan un ritmo adecuado, ocurre un "segundo aire" que permite que el ejercicio continúe. Lo anterior se debe a la movilización y a la utilización de sustratos energéticos alternativos. El entrenamiento aeróbico parece mejorar la capacidad de trabajo al aumentar el estado cardiovascular.

Objetivos

Evaluar los efectos del entrenamiento aeróbico en los pacientes con enfermedad de McArdle.

Métodos de búsqueda

Se realizaron búsquedas en el Registro Especializado del Grupo Cochrane de Enfermedades Neuromusculares (Cochrane Neuromuscular Disease Group) (11 enero 2011), CENTRAL (2010, número 4), MEDLINE (enero 1966 hasta enero 2011) y en EMBASE (enero 1980 hasta enero 2011).

Criterios de selección

Todos los estudios controlados aleatorios y cuasialeatorios de entrenamiento con ejercicios aeróbicos en pacientes de todas las edades con enfermedad de McArdle.

Obtención y análisis de los datos

Dos autores identificaron posibles estudios para la inclusión y evaluaron su calidad metodológica. Si se hubiera identificado más de un estudio con calidad metodológica suficiente, se hubiera realizado un metanálisis.

Resultados principales

No hubo ensayos controlados aleatorios ni cuasialeatorios de entrenamiento aeróbico en pacientes con enfermedad de McArdle. Sin embargo, tres estudios abiertos con escasos números de participantes proporcionaron algunas pruebas de que el entrenamiento aeróbico mejora el estado físico sin eventos adversos en los pacientes con enfermedad de McArdle.

Conclusiones de los autores

Las pruebas de estudios no aleatorios con un escaso número de pacientes indican que sería seguro y valioso que se realicen ensayos controlados más grandes de entrenamiento aeróbico en pacientes con enfermedad de McArdle.

Plain language summary

Aerobic training for McArdle disease

McArdle disease is a rare disease of muscle metabolism. Affected people cannot use a starch-like substance called glycogen which is stored in muscle and used for energy at the beginning of activity and during strenuous exercise. The effects of the condition are fatigue and cramping within a few minutes of starting an activity, which can potentially lead to acute muscle damage. After about seven or eight minutes of exercise the muscle can start to use alternative sources of energy from fats and sugars supplied from the liver and so the symptoms ease. This phenomenon is called the 'second wind'. In healthy people, aerobic training is known to improve the ability of muscle to burn fats for energy during exercise. In theory then, aerobic training could be beneficial to people with McArdle disease, as their muscles might be trained to use fats earlier and more efficiently during exercise. The purpose of this review was to identify any randomised controlled trials of aerobic training and assess its effects in people with McArdle disease. There were no randomised controlled trials of aerobic training in people with McArdle disease. There were, however, three small uncontrolled studies (the largest included nine participants). The studies showed that it is possible for people with McArdle disease to undergo exercise training and there were no harmful effects. Whether or not training is beneficial for people with McArdle disease needs further investigation, with randomised controlled trials including larger numbers of people with the condition.

Résumé simplifié

L'entraînement aérobie dans la maladie de McArdle

La maladie de McArdle est un trouble rare du métabolisme musculaire. Les personnes touchées ne parviennent pas à utiliser une substance ressemblant à l'amidon et appelée glycogène qui est stockée dans le muscle et utilisée comme source d'énergie au début d'une activité et au cours d'un exercice intense. La maladie a pour effet de générer de la fatigue et des crampes dans les quelques minutes suivant le démarrage d'une activité, ce qui peut potentiellement conduire à des lésions musculaires aiguës. Après environ sept ou huit minutes d'exercice le muscle peut commencer à utiliser des sources alternatives d'énergie provenant des graisses et des sucres fournis par le foie, ce qui atténue les symptômes. Ce phénomène est appelé 'second souffle'. Chez les sujets sains, l'entraînement aérobie est connu pour améliorer la capacité des muscles à brûler les graisses pour fournir de l'énergie durant l'exercice. En théorie donc, l'entraînement aérobie pourrait être bénéfique aux personnes atteintes de la maladie de McArdle puisque leurs muscles pourraient être entrainés à utiliser les graisses plus tôt et plus efficacement lors d'un exercice. Le but de cette étude était d'identifier tous les essais contrôlés randomisés portant sur l'entraînement aérobie et d'évaluer ses effets chez les personnes atteintes de la maladie de McArdle. Aucun essai contrôlé randomisé portant sur l'entraînement aérobie chez les personnes ayant la maladie de McArdle n'a été trouvé. Il y avait, cependant, trois petites études non contrôlées (la plus grande comprenait neuf participants). Les études ont montré qu'il était possible pour des personnes ayant la maladie de McArdle d'effectuer des exercices physiques sans induire d'effets nocifs. La question de savoir si l'entrainement physique est bénéfique ou non pour les personnes ayant la maladie de McArdle doit être approfondie au moyen d'essais contrôlés randomisés incluant un plus grand nombre de personnes atteintes de ce trouble.

Notes de traduction

Traduit par: French Cochrane Centre 1st January, 2012
Traduction financée par: Ministère du Travail, de l'Emploi et de la Santé Français

Resumen en términos sencillos

Entrenamiento aeróbico para la enfermedad de McArdle

La enfermedad de McArdle es una enfermedad poco frecuente del metabolismo muscular. Los pacientes afectados no pueden utilizar una sustancia similar al almidón llamada glucógeno que se almacena en el músculo y que se utiliza como fuente de energía al comienzo de la actividad y durante el ejercicio arduo. Los efectos de la afección son la fatiga y los calambres a los pocos minutos de comenzar una actividad, lo que puede potencialmente provocar daño muscular agudo. Después de cerca de siete u ocho minutos de ejercicio, el músculo puede comenzar a utilizar fuentes alternativas de energía a partir de las grasas y los azúcares suministrados por el hígado, de manera que los síntomas se alivian. Este fenómeno es llamado el "segundo aire". Se conoce que en las personas sanas, el entrenamiento aeróbico mejora la capacidad del músculo de quemar las grasas para obtener energía durante el ejercicio. Por lo tanto, en teoría, el entrenamiento aeróbico podría tener efectos beneficiosos para los pacientes con enfermedad de McArdle, ya que sus músculos podrían entrenarse para utilizar las grasas de forma más temprana y eficiente durante el ejercicio. El objetivo de esta revisión fue identificar cualquier ensayo controlado aleatorio de entrenamiento aeróbico y evaluar sus efectos en los pacientes con enfermedad de McArdle. No hubo ensayos controlados aleatorios de entrenamiento aeróbico en pacientes con enfermedad de McArdle. Sin embargo, hubo tres estudios no controlados pequeños (el más grande incluyó nueve pacientes). Los estudios mostraron que es posible que los pacientes con enfermedad de McArdle realicen entrenamiento con ejercicios y no hubo efectos perjudiciales. Se necesitan estudios de investigación adicionales para determinar si el entrenamiento tiene o no efectos beneficiosos en los pacientes con enfermedad de McArdle, con ensayos controlados aleatorios que incluyan un gran número de pacientes con la afección.

Notas de traducción

Traducido por: Centro Cochrane Iberoamericano
Traducción patrocinada por: No especificada

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