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Intervention Review

Newborn screening for homocystinuria

  1. John H Walter1,*,
  2. Nikki Jahnke2,
  3. Tracey Remmington2

Editorial Group: Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group

Published Online: 10 AUG 2011

Assessed as up-to-date: 27 JUN 2011

DOI: 10.1002/14651858.CD008840.pub2


How to Cite

Walter JH, Jahnke N, Remmington T. Newborn screening for homocystinuria. Cochrane Database of Systematic Reviews 2011, Issue 8. Art. No.: CD008840. DOI: 10.1002/14651858.CD008840.pub2.

Author Information

  1. 1

    Manchester Academic Health Science Centre, University of Manchester, Willink Biochemical Genetics Unit, Genetic Medicine, Manchester, UK

  2. 2

    University of Liverpool, Institute of Child Health, Liverpool, UK

*John H Walter, Willink Biochemical Genetics Unit, Genetic Medicine, Manchester Academic Health Science Centre, University of Manchester, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, St Mary's Hospital, Oxford Road, Manchester, M13 9WL, UK. john.walter@cmft.nhs.uk.

Publication History

  1. Publication Status: Edited (no change to conclusions)
  2. Published Online: 10 AUG 2011

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Abstract

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Background

Homocystinuria is a rare inherited disorder due to a deficiency in cystathionine beta synthase. Individuals with this condition appear normal at birth but develop serious complications in childhood. Diagnosis and treatment started sufficiently early in life can effectively prevent or reduce the severity of these complications.

Objectives

To determine if newborn population screening for the diagnosis of homocystinuria due to cystathionine beta synthase deficiency leads to clinical benefit compared to later clinical diagnosis.

Search methods

We searched the Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group's Inborn Errors of Metabolism Trials Register.

Date of the most recent search of the Inborn Errors of Metabolism Register: 27 June 2011.

Selection criteria

Randomised controlled trials and controlled clinical trials assessing the use of any neonatal screening test to diagnose infants with homocystinuria before the condition becomes clinically evident. Eligible studies compare a screened population versus a non-screened population.

Data collection and analysis

No studies were identified for inclusion in the review.

Main results

No studies were identified for inclusion in the review.

Authors' conclusions

We were unable to identify eligible studies for inclusion in this review and hence it is not possible to draw any conclusions based on controlled studies; however, we are aware of uncontrolled case-series which support the efficacy of newborn screening for homocystinuria and its early treatment. Any future randomised controlled trial would need to be both multicentre and long term in order to provide robust evidence for or against screening and to allow a cost effectiveness analysis to be undertaken.

 

Plain language summary

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Newborn screening for homocystinuria

Homocystinuria is a rare condition caused by mistakes in a gene that is responsible for making an enzyme called cystathionine beta synthase (CBS). People with homocystinuria have a deficiency of this enzyme and as a result have high levels of a substance called homocysteine in their bodies. Although such individuals appear normal at birth, over a period of months and years, they develop serious problems that effect eyesight, lead to delayed mental development, cause unhealthy bones, and have a high risk of having blood clots. Treatment with a special diet and medicines can prevent the development of these complications, but must be started very early in life to be truly effective. In some parts of the world homocystinuria has been tested for in newborn babies. The aim of this review was to identify and assess the results of any controlled clinical trials where homocystinuria was tested for in newborn infants, that would allow us to draw conclusions based on the highest level of evidence. No such trials were found. We know of some uncontrolled studies which suggest that newborn screening for homocystinuria and its early treatment are effective. Future long-term research is needed to provide strong evidence for or against screening. This research may also show whether screening is cost effective.

 

Résumé

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Dépistage de l'homocystinurie chez le nouveau-né

Contexte

L'homocystinurie est une maladie héréditaire rare due à une carence en cystathionine bêta-synthétase. Les personnes atteintes de cette maladie semblent normales à la naissance, mais développent de graves complications pendant l'enfance. Le diagnostic et un traitement démarré suffisamment tôt dans la vie peuvent prévenir efficacement ces complications ou en réduire la gravité.

Objectifs

Déterminer si le dépistage de la population des nouveau-nés pour le diagnostic de l'homocystinurie due à une carence en cystathionine bêta-synthétase conduit à un bénéfice clinique comparé à un diagnostic clinique plus tardif.

Stratégie de recherche documentaire

Nous avons effectué des recherches dans le registre des essais sur les erreurs innées du métabolisme du groupe Cochrane sur la mucoviscidose et autres maladies génétiques.

Date des recherches les plus récentes effectuées dans le registre d'essais sur les erreurs innées du métabolisme : 27 juin 2011.

Critères de sélection

Les essais contrôlés randomisés et les essais cliniques contrôlés évaluant l'utilisation d'un test de dépistage prénatal pour diagnostiquer l'homocystinurie chez les nourrissons avant que la maladie ne devienne cliniquement évidente. Les études éligibles comparent une population dépistée versus une population non-dépistée.

Recueil et analyse des données

Aucune étude pouvant être incluse dans cette revue n’a été identifiée.

Résultats Principaux

Aucune étude pouvant être incluse dans cette revue n’a été identifiée.

Conclusions des auteurs

Nous n'avons pas été en mesure d'identifier d'études pouvant être incluses dans cette revue et, par conséquent, il n'est pas possible de tirer de conclusions basées sur des études contrôlées ; cependant, nous avons connaissance de séries de cas non-contrôlées qui corroborent l'efficacité du dépistage de l'homocystinurie chez les nouveau-nés et de son traitement précoce. Les essais contrôlés randomisés à venir devront être multicentriques et être réalisés à long terme afin de fournir des preuves solides en faveur ou à l'encontre du dépistage et pour permettre de procéder à une analyse coût-efficacité.

 

Résumé simplifié

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Dépistage de l'homocystinurie chez le nouveau-né

Dépistage de l'homocystinurie chez le nouveau-né

L'homocystinurie est une maladie rare provoquée par des erreurs dans un gène qui est responsable de la fabrication d'une enzyme appelée la cystathionine bêta-synthétase (CBS). Les personnes atteintes d'homocystinurie ont une carence dans cette enzyme et ont de ce fait des taux élevés d'une substance appelée l'homocystéine dans leur organisme. Bien que ces personnes semblent normales à la naissance, en une période de quelques mois ou quelques années, elles développent de graves problèmes qui affectent la vue, conduisent à un retard du développement mental, donnent des os fragiles, et ont un risque important de caillots sanguins. Le traitement à l'aide d'un régime alimentaire spécial et de médicaments peut prévenir le développement de ces complications, mais il doit être démarré très tôt dans la vie pour être véritablement efficace. Dans certaines parties du monde, l'homocystinurie a fait l'objet d'un dépistage chez les nouveau-nés. L'objectif de cette revue était d'identifier et d'évaluer les résultats d'essais cliniques contrôlés dans lesquels l'homocystinurie était dépistée chez des nouveau-nés et qui nous permettraient de tirer des conclusions basées sur des preuves de la plus grande qualité. Aucun essai de ce type n'a été identifié. Nous avons connaissance de certaines études non contrôlées qui suggèrent que le dépistage de l'homocystinurie chez les nouveau-nés et son traitement précoce sont efficaces. D'autres recherches à long terme sont nécessaires pour fournir des preuves solides en faveur ou à l'encontre du dépistage. Ces recherches pourraient également indiquer si le dépistage a un bon rapport coût-efficacité.

Notes de traduction

Traduit par: French Cochrane Centre 22nd February, 2013
Traduction financée par: Instituts de Recherche en Sant� du Canada, Minist�re de la Sant� et des Services Sociaux du Qu�bec, Fonds de recherche du Qu�bec-Sant� et Institut National d'Excellence en Sant� et en Services Sociaux