Somatic mosaicism for a CDKL5 mutation as an epileptic encephalopathy in males

Authors

  • Julien Masliah-Plachon,

    1. Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, AP-HP, Hôpital Cochin, Paris, France
    Search for more papers by this author
  • Stéphane Auvin,

    1. Service de Neurologie Pédiatrique et des Maladies Métaboliques, AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris, France
    Search for more papers by this author
  • Juliette Nectoux,

    1. Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, AP-HP, Hôpital Cochin, Paris, France
    2. Université Paris Descartes, CNRS (UMR 8104), Inserm U567, Institut Cochin, Paris, France
    Search for more papers by this author
  • Yann Fichou,

    1. Université Paris Descartes, CNRS (UMR 8104), Inserm U567, Institut Cochin, Paris, France
    Search for more papers by this author
  • Jamel Chelly,

    1. Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, AP-HP, Hôpital Cochin, Paris, France
    2. Université Paris Descartes, CNRS (UMR 8104), Inserm U567, Institut Cochin, Paris, France
    Search for more papers by this author
  • Thierry Bienvenu

    Corresponding author
    1. Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, AP-HP, Hôpital Cochin, Paris, France
    2. Université Paris Descartes, CNRS (UMR 8104), Inserm U567, Institut Cochin, Paris, France
    • Laboratoire de Génétique et de Physiopathologie des Maladies Neurodéveloppementales, Université Paris Descartes, CNRS (UMR 8104), Inserm U567, Institut Cochin, 24 rue du Faubourg Saint Jacques. 75014 Paris, France.
    Search for more papers by this author

  • How to Cite this Article: Masliah-Plachon J, Auvin S, Nectoux J, Fichou Y, Chelly J, Bienvenu T. 2010. Somatic mosaicism for a CDKL5 mutation as an epileptic encephalopathy in males. Am J Med Genet Part A 152A:2112–2114.

No abstract is available for this article.

Ancillary