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Delineation of a new chromosome 20q11.2 duplication syndrome including the ASXL1 gene

Authors

  • Magali Avila,

    1. Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares ‘Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est’, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France
    2. Service de Pédiatrie 1, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France
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  • Maria Kirchhoff,

    1. Department of Clinical Genetics, University Hospital of Copenhagen, Rigshospitalet, Denmark
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  • Nathalie Marle,

    1. Laboratoire de Cytogénétique, Plateau Technique de Biologie, CHU, Dijon, France
    2. EA 4271 GAD «Génétique des Anomalies du Développement», IFR 100, Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France
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  • Hanna D. Hove,

    1. Department of Clinical Genetics, University Hospital of Copenhagen, Rigshospitalet, Denmark
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  • Mondher Chouchane,

    1. Service de Pédiatrie 1, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France
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  • Christel Thauvin-Robinet,

    1. Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares ‘Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est’, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France
    2. EA 4271 GAD «Génétique des Anomalies du Développement», IFR 100, Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France
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  • Alice Masurel,

    1. Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares ‘Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est’, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France
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  • Anne-Laure Mosca-Boidron,

    1. Laboratoire de Cytogénétique, Plateau Technique de Biologie, CHU, Dijon, France
    2. EA 4271 GAD «Génétique des Anomalies du Développement», IFR 100, Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France
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  • Patrick Callier,

    1. Laboratoire de Cytogénétique, Plateau Technique de Biologie, CHU, Dijon, France
    2. EA 4271 GAD «Génétique des Anomalies du Développement», IFR 100, Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France
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  • Francine Mugneret,

    1. Laboratoire de Cytogénétique, Plateau Technique de Biologie, CHU, Dijon, France
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  • Susanne Kjaergaard,

    1. Department of Clinical Genetics, University Hospital of Copenhagen, Rigshospitalet, Denmark
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  • Laurence Faivre

    Corresponding author
    1. EA 4271 GAD «Génétique des Anomalies du Développement», IFR 100, Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France
    • Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares ‘Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est’, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France
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  • Conflict of interest: none.

Correspondence to:

Laurence Faivre, M.D., Ph.D., Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, 10 bd Maréchal de Lattre de Tassigny, Dijon Cedex 21034, France.

E-mail: laurence.faivre@chu-dijon.fr

Abstract

We report on three males with de novo overlapping 7.5, 9.8, and 10 Mb duplication of chromosome 20q11.2. Together with another patient previously published in the literature with overlapping 20q11 microduplication, we show that such patients display common clinical features including metopic ridging/trigonocephaly, developmental delay, epicanthal folds, and short hands. The duplication comprised the ASXL1 gene, in which de novo heterozygous nonsense or truncating mutations have recently been reported in patients with Borhing–Opitz syndrome. Because of craniofacial features in common with Borhing–Opitz syndrome, in particular metopic ridging/trigonocephaly, we suggest that duplication of ASXL1 contributes to the phenotype. These observations suggest a novel microduplication syndrome, and reporting of additional patients with molecular characterization will allow more detailed genotype–phenotype correlations. © 2013 Wiley Periodicals, Inc.

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