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Dysspondyloenchondromatosis without COL2A1 mutation: Possible genetic heterogeneity

Authors

  • Frédéric Tran Mau-Them,

    1. Département de Génétique Médicale, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, CHRU Montpellier, Faculté de Médecine Université Montpellier 1, Montpellier, France
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  • Aurélia Boualam,

    1. Département de Génétique Médicale, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, CHRU Montpellier, Faculté de Médecine Université Montpellier 1, Montpellier, France
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  • Mouna Barat-Houari,

    1. Laboratoire des maladies rares et auto-inflammatoire, CHRU Montpellier, Montpellier, France
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  • Claire Jeandel,

    1. Endocrinologie pédiatrique, CHRU Montpellier, Montpellier, France
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  • Jérôme Cottalorda,

    1. Chirurgie orthopédique et plastique infantile, CHRU Montpellier, Montpellier, France
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  • Valérie Cormier-Daire,

    1. Centre de référence Maladies Osseuses Constitutionnelles, Département de Génétique, Unité Inserm U781, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France
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  • Aurélie Fabre,

    1. Laboratoire des maladies rares et auto-inflammatoire, CHRU Montpellier, Montpellier, France
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  • Bruno Dumont,

    1. Laboratoire des maladies rares et auto-inflammatoire, CHRU Montpellier, Montpellier, France
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  • Geneviève Lefort,

    1. Département de Génétique Médicale, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, CHRU Montpellier, Faculté de Médecine Université Montpellier 1, Montpellier, France
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  • Geneviève Baujat,

    1. Centre de référence Maladies Osseuses Constitutionnelles, Département de Génétique, Unité Inserm U781, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France
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  • Martine Le Merrer,

    1. Centre de référence Maladies Osseuses Constitutionnelles, Département de Génétique, Unité Inserm U781, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France
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  • Christian Jorgensen,

    1. Unité Inserm U844, CHRU Montpellier, Montpellier, France
    2. Faculté de Médecine Université de Montpellier 1, UM1, Montpellier, France
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  • Isabelle Touitou,

    1. Laboratoire des maladies rares et auto-inflammatoire, CHRU Montpellier, Montpellier, France
    2. Unité Inserm U844, CHRU Montpellier, Montpellier, France
    3. Faculté de Médecine Université de Montpellier 1, UM1, Montpellier, France
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  • David Geneviève

    Corresponding author
    1. Département de Génétique Médicale, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, CHRU Montpellier, Faculté de Médecine Université Montpellier 1, Montpellier, France
    2. Unité Inserm U844, CHRU Montpellier, Montpellier, France
    3. Faculté de Médecine Université de Montpellier 1, UM1, Montpellier, France
    • Correspondence to:

      Pr. David Genevieve, Département de Génétique Médicale, CHRU Arnaud de Villeneuve, 371 Av. du doyen Gaston Giraud, 34000 Montpellier, France.

      E-mail: d-genevieve@chu-montpellier.fr

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  • Frédéric Tran Mau-Them and Aurélia Boualam contribute equally to this work.
  • Conflict of interest: none.

Abstract

Dysspondyloenchondromatosis is a rare form of generalized enchondromatosis associated with spinal involvement. This skeletal dysplasia is characterized by multiple enchondromas present in vertebrae as well as in metaphyseal and diaphyseal parts of the long tubular bones, post-natal short stature, and early development of kyphoscoliosis. A novel heterozygous missense mutation in COL2A1 was recently identified in a patient with dysspondyloenchondromatosis. This suggests that dysspondyloenchondromatosis might expand the already broad spectrum of type II collagenopathies. Here, we report on a young girl with features of dysspondyloenchondromatosis, specifically short stature, thoracoscoliosis, and generalized enchondromas lesions. Sanger sequencing failed to detect a mutation in COL2A1. We therefore suggest that dysspondyloenchondromatosis is a genetically heterogeneous condition. © 2013 Wiley Periodicals, Inc.

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