G2019S LRRK2 mutation in French and North African families with Parkinson's disease

Authors

  • Suzanne Lesage PhD,

    1. Institut National de la Sante et de la Recherche Médicale U679 (formerly U289), Neurologie et Thérapeutique Expérimentale, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris
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  • Pablo Ibanez BSc,

    1. Institut National de la Sante et de la Recherche Médicale U679 (formerly U289), Neurologie et Thérapeutique Expérimentale, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris
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  • Ebba Lohmann MD,

    1. Institut National de la Sante et de la Recherche Médicale U679 (formerly U289), Neurologie et Thérapeutique Expérimentale, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris
    2. Fédération de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris
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  • Pierre Pollak MD,

    1. Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble, Pavillon de Neurologie, Grenoble
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  • François Tison MD, PhD,

    1. Service de Neurologie, Hôpital Haut-Lévèque, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Pessac, France
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  • Myriem Tazir MD,

    1. Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Mustapha, Alger, Algeria
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  • Anne-Louise Leutenegger PhD,

    1. Institut National de la Sante et de la Recherche Médicale U679 (formerly U289), Neurologie et Thérapeutique Expérimentale, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris
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  • Joao Guimaraes MD,

    1. Serviço de Neurologia, Hospital de Egas Moniz, Lisbon, Portugal
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  • Anne-Marie Bonnet MD,

    1. Fédération de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris
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  • Yves Agid MD, PhD,

    1. Institut National de la Sante et de la Recherche Médicale U679 (formerly U289), Neurologie et Thérapeutique Expérimentale, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris
    2. Fédération de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris
    3. UFR, Centre Hospitalier Universitaire Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris
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  • Alexandra Dürr MD, PhD,

    1. Institut National de la Sante et de la Recherche Médicale U679 (formerly U289), Neurologie et Thérapeutique Expérimentale, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris
    2. Fédération de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris
    3. Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France
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  • Alexis Brice MD

    Corresponding author
    1. Institut National de la Sante et de la Recherche Médicale U679 (formerly U289), Neurologie et Thérapeutique Expérimentale, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris
    2. Fédération de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris
    3. UFR, Centre Hospitalier Universitaire Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris
    4. Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France
    • INSERM U679 (formerly U289), Hôpital de la Salpêtrière, 47 Boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France
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  • Members of the French Parkinson's Disease Genetics Study Group are listed in the Appendix on page 786.

Abstract

Mutations in LRRK2 were recently identified in autosomal dominant Parkinson's disease (PD), including the G2019S mutation. To evaluate its frequency, we analyzed 198 probands with autosomal dominant PD, mostly from France and North Africa. Surprisingly, the frequency in North African families (7/17, 41%) was greater than those from Europe (5/174, 2.9%). The clinical features in 21 patients, including 1 with a homozygous mutation, were those of typical PD, with lower Mini-Mental State Examination scores. There were also 15 unaffected mutation carriers, aged 32 to 74 years. LRRK2 mutations appear to be a common cause of autosomal dominant PD, particularly in North Africa. Ann Neurol 2005;58:784–787

Ancillary