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TARDBP mutations in motoneuron disease with frontotemporal lobar degeneration

Authors

  • Lina Benajiba MS,

    1. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMRS975 CRicm (formerly INSERM UMR_S679), F-75013, Paris
    2. UPMC Univ Paris 06, UMRS975 CRicm (formerly INSERM UMR_S679, F-75005, Paris
    3. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, MD-PhD Program, F-75013, Paris
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    • L.B. and I.L.B. contributed equally to this work.

  • Isabelle Le Ber MD,

    1. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMRS975 CRicm (formerly INSERM UMR_S679), F-75013, Paris
    2. UPMC Univ Paris 06, UMRS975 CRicm (formerly INSERM UMR_S679, F-75005, Paris
    3. AP-HP, Hôpital de la Salpêtrière, Centre de Références sur les Démences Rares, F-75013, Paris
    4. AP-HP, Hôpital de la Salpêtrière, Fédération des Maladies du Système Nerveux, F-75013, Paris
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    • L.B. and I.L.B. contributed equally to this work.

  • Agnès Camuzat BS,

    1. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMRS975 CRicm (formerly INSERM UMR_S679), F-75013, Paris
    2. UPMC Univ Paris 06, UMRS975 CRicm (formerly INSERM UMR_S679, F-75005, Paris
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  • Mathieu Lacoste MD,

    1. Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire, F-87000 Limoges
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  • Catherine Thomas-Anterion MD,

    1. Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Bellevue, F-42000 Saint-Etienne
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  • Philippe Couratier MD,

    1. Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire, F-87000 Limoges
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  • Solenn Legallic BS,

    1. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U614, Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Charles Nicolle, D-76000, Rouen
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  • François Salachas MD,

    1. AP-HP, Hôpital de la Salpêtrière, Fédération des Maladies du Système Nerveux, F-75013, Paris
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  • Didier Hannequin MD,

    1. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U614, Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Charles Nicolle, D-76000, Rouen
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  • Marielle Decousus MD,

    1. Service de Médecine Nucléaire, Centre Hospitalier Universitaire Bellevue, F-42000 Saint-Etienne
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  • Lucette Lacomblez MD,

    1. AP-HP, Hôpital de la Salpêtrière, Fédération des Maladies du Système Nerveux, F-75013, Paris
    2. UPMC Univ Paris 06, F-75005, Paris
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  • Eric Guedj MD,

    1. Centre d'Exploration Métabolique par Résonance Magnétique, UMR CNRS 6612, Université de la Méditerranée, F-13000 Marseille
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  • Véronique Golfier MD,

    1. Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire, F-35000 Rennes
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  • William Camu MD,

    1. Service de Neurologie, Hôpital Gui de Chauliac, F-34000 Montpellier
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  • Bruno Dubois MD, PhD,

    1. AP-HP, Hôpital de la Salpêtrière, Centre de Références sur les Démences Rares, F-75013, Paris
    2. AP-HP, Hôpital de la Salpêtrière, Fédération des Maladies du Système Nerveux, F-75013, Paris
    3. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, UMRS975 CRicm (formerly INSERM U610), F-75013, Paris
    4. UPMC Univ Paris 06, UMRS975 CRicm (formerly INSERM U610), F-75005, Paris
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  • Dominique Campion MD, PhD,

    1. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U614, Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Charles Nicolle, D-76000, Rouen
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  • Vincent Meininger MD, PhD,

    1. AP-HP, Hôpital de la Salpêtrière, Fédération des Maladies du Système Nerveux, F-75013, Paris
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  • Alexis Brice MD

    Corresponding author
    1. Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMRS975 CRicm (formerly INSERM UMR_S679), F-75013, Paris
    2. UPMC Univ Paris 06, UMRS975 CRicm (formerly INSERM UMR_S679, F-75005, Paris
    3. AP-HP, Hôpital de la Salpêtrière, Centre de Références sur les Démences Rares, F-75013, Paris
    4. AP-HP, Hôpital de la Salpêtrière, Fédération des Maladies du Système Nerveux, F-75013, Paris
    5. AP-HP, Hôpital de la Salpêtrière, Département de Génétique et Cytogénétique, F-75013, Paris
    • CRicm UMRS975, Hôpital de la Salpêtrière, 47, Boulevard de l'hôpital, 75 651 Paris Cedex 13, France
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  • Potential conflict of interest: Nothing to report.

  • Members of the French Clinical and Genetic Research Network on FTD/FTD-MND are listed in the Appendix on page xx.

Abstract

TDP-43 (TAR-DNA binding protein) aggregates in neuronal inclusions in motoneuron disease (MND), as well as in frontotemporal lobar degeneration (FTLD) and FTLD associated with MND (FTLD-MND). Mutations in TARDBP gene, coding for TDP-43, were found in patients with pure MND. We now describe TARDBP mutations in two patients with FTLD-MND, presenting with a behavioral variant of FTLD and semantic dementia, suggesting that TDP-43 may also have a direct pathogenic role in FTLD disorders. Ann Neurol 2009;65:470–474

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