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A likelihood ratio test for goodness-of-fit of recessive and dominant models for case–control studies

Authors

  • Meng Qian,

    1. Division of Biostatistics, Department of Population Health, New York University, 650 First Avenue, New York, NY, USA
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  • Yongzhao Shao

    Corresponding author
    1. Division of Biostatistics, Department of Population Health, New York University, 650 First Avenue, New York, NY, USA
    • Division of Biostatistics, Department of Population Health, New York University, 650 First Avenue, New York, NY, USA.
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Abstract

Testing goodness-of-fit of commonly used genetic models is of critical importance in many applications including association studies and testing for departure from Hardy–Weinberg equilibrium. Case–control design has become widely used in population genetics and genetic epidemiology, thus it is of interest to develop powerful goodness-of-fit tests for genetic models using case–control data. This paper develops a likelihood ratio test (LRT) for testing recessive and dominant models for case–control studies. The LRT statistic has a closed-form formula with a simple equation image null asymptotic distribution, thus its implementation is easy even for genome-wide association studies. Moreover, it has the same power and optimality as when the disease prevalence is known in the population. The Canadian Journal of Statistics 41: 341–352; 2013 © 2013 Statistical Society of Canada

Abstract

Il est d'une importance capitale de tester l'adéquation des modèles génétiques couramment utilisés dans plusieurs applications, y compris pour les études d'association et les tests d'écart par rapport à l'équilibre de Hardy-Weinberg. Comme les plans d'expérience cas-témoin sont maintenant largement utilisés en génétique des populations et en épidémiologie génétique, il est intéressant d'élaborer des tests d'adéquation puissants pour les modèles génétiques utilisant des données provenant de ces plans. Dans cet article, les auteurs développent un test du rapport de vraisemblance pour les modèles récessifs et dominants dans les études cas-témoin. La statistique de test basée sur le rapport de vraisemblance possède une formule explicite dont la distribution asymptotique suit une equation image sous l'hypothèse nulle, ce qui favorise son utilisation même pour les études d'association pangénomiques. De plus, le test a la même puissance et la même optimalité que lorsque la prévalence de la maladie dans la population est connue. La revue canadienne de statistique 41: 341–352; 2013 © 2013 Société statistique du Canada

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