Subthalamic nucleus stimulation is efficacious in patients with Parkinsonism and LRRK2 mutations

Authors

  • Michael Schüpbach MD,

    1. Centre d′Investigation Clinique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France
    2. Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France
    3. INSERM U679, Neurology and Experimental Therapeutics, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France
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  • Ebba Lohmann MD,

    1. INSERM U679, Neurology and Experimental Therapeutics, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France
    2. Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France
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  • Mathieu Anheim MD,

    1. Département de Neurologie, CHU de Grenoble, Grenoble, France
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  • Suzanne Lesage PhD,

    1. INSERM U679, Neurology and Experimental Therapeutics, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France
    2. Université Pierre et Marie Curie, Faculté de Médecine, Paris, France
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  • Virginie Czernecki MA,

    1. Centre d′Investigation Clinique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France
    2. Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France
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  • Sadek Yaici MD,

    1. Centre d′Investigation Clinique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France
    2. Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France
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  • Yulia Worbe MD,

    1. Centre d′Investigation Clinique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France
    2. INSERM U679, Neurology and Experimental Therapeutics, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France
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  • Perrine Charles MD, PhD,

    1. Centre d′Investigation Clinique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France
    2. Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France
    3. INSERM U679, Neurology and Experimental Therapeutics, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France
    4. Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France
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  • Marie-Laure Welter MD,

    1. Centre d′Investigation Clinique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France
    2. Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France
    3. INSERM U679, Neurology and Experimental Therapeutics, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France
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  • Pierre Pollak MD, PhD,

    1. Département de Neurologie, CHU de Grenoble, Grenoble, France
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  • Alexandra Dürr MD, PhD,

    1. INSERM U679, Neurology and Experimental Therapeutics, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France
    2. Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France
    3. Université Pierre et Marie Curie, Faculté de Médecine, Paris, France
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  • Yves Agid MD, PhD,

    1. Centre d′Investigation Clinique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France
    2. Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France
    3. INSERM U679, Neurology and Experimental Therapeutics, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France
    4. Université Pierre et Marie Curie, Faculté de Médecine, Paris, France
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  • Alexis Brice MD

    Corresponding author
    1. Fédération des Maladies du Système Nerveux, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France
    2. INSERM U679, Neurology and Experimental Therapeutics, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France
    3. Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France
    4. Université Pierre et Marie Curie, Faculté de Médecine, Paris, France
    • INSERM U679, Hôpital de la Salpêtrière, AP-HP, 47, Boulevard de l′Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France
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Abstract

Stimulation of the subthalamic nucleus (STN) improves motor signs in patients with levodopa-responsive Parkinson's disease (PD). Mutations in the leucine-rich repeat kinase-2 (LRRK2) gene cause Parkinsonism. We assessed 69 patients under STN stimulation and found heterozygous LRRK2 mutations in 9 (G2019S in 8 and T2031S in 1). The age at onset of PD, the clinical characteristics before or after neurosurgery, and the clinical response to STN stimulation were similar in both groups. Two patients with the G2019S LRRK2 mutation still benefited from STN stimulation, 9 and 10 years after surgery. Patients with LRRK2 mutations are, therefore, good candidates for STN stimulation. © 2006 Movement Disorder Society

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