PRUEBAS PRENATALES PARA DETECTAR EL SÍNDROME DE DOWN


¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un defecto de nacimiento que se caracteriza por la presencia de retraso mental y, a menudo, problemas cardiacos. Los niños con síndrome de Down tienen cara redonda y ojos en forma de almendra rasgados hacia arriba. Se parecen más entre ellos que a los miembros de su familia. Aunque su capacidad de aprendizaje varía, todas las personas con síndrome de Down tienen cierto grado de retraso mental.

¿Qué causa el síndrome de Down?

El óvulo de la madre y el espermatozoide del padre son portadores de cromosomas. Los crosomomas son pedazos de material genético. Tener muy pocos o muchos cromosomas puede causar defectos de nacimiento. El síndrome de Down ocurre cuando el óvulo y el espermatozoide se unen y el bebé que se forma tiene un cromosoma adicional.

¿Cuáles son las probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down?

La probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down se vuelve más alta a medida que las mujeres aumentan de edad. Si usted es menor de 30 años al tener su bebé, su probabilidad es menor de 1 en 1000. Si usted tiene 35 años, su probabilidad aumenta un poco más a 1 en 400.

¿Cómo se puede detectar el síndrome de Down durante el embarazo?

Hay dos tipos de pruebas para detectar el síndrome de Down. Las pruebas de detección consisten en análisis de sangre y ecografías. Estas pruebas le indicarán cuál es la probabilidad de que su bebé tenga síndrome de Down. El otro tipo de prueba es diagnóstica. Esta prueba le dirá con seguridad si su bebé tiene síndrome de Down.

¿Qué me indican las pruebas de detección del síndrome de Down?

El resultado de las pruebas de detección es un número. El número le dice la probabilidad que existe de que su bebé tenga síndrome de Down. Si el resultado dice 1 en 400, esto quiere decir que 399 mujeres que tienen este resultado no tendrán un bebé con síndrome de Down y una tendrá un bebé con este síndrome. Hay varias pruebas de detección y cada una le proporcionará información ligeramente diferente. Si la prueba de detección muestra un alto riesgo de que el bebé tenga síndrome de Down, usted puede hacerse una prueba diagnóstica que le dirá con seguridad si su bebé tiene síndrome de Down o no. Más adelante hay información sobre las pruebas de detección disponibles para el síndrome de Down.

¿Qué pruebas diagnósticas pueden decirme con seguridad si mi bebé tiene síndrome de Down?

Las dos pruebas que pueden decirle con seguridad son el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) y la amniocentesis. Ambas pruebas analizan los cromosomas en unas cuantas células del bebé. Las celúlas se obtienen con una aguja muy delgada que se inserta en su bolsa de agua o en su placenta. La aguja pasa a través de su abdomen o por la vagina. Un número pequeño de mujeres que se hacen una de estas pruebas (cerca de 1 en 100 a las que se les practica la prueba CVS y cerca de 1 en 200 a las que se les realiza una amniocentesis) tendrán un aborto espontáneo.

¿Debo hacerme alguna de estas pruebas?

No hay una respuesta única que se aplique a todas las mujeres embarazadas. Hable con su familia, sus amigos y su proveedor de atención médica para tomar la decisión más adecuada para usted. Cuando esté considerando la realiza-ción de estas pruebas para detectar el síndrome de Down, es importante que recuerde que estas pruebas no encuentran todos los trastornos genéticos que puedan existir.

PARA MÁS INFORMACIÓN:

March of Dimes

El sitio web del March of Dimes tiene información sobre el síndrome de Down, pruebas genéticas y otros defectos de nacimiento.

http:www.modimes.orgpnhec4439.asp

Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (National Institute of Child Health & Human Development, NICHD)

Datos sobre el síndrome de Down (en inglés)

http:www.nichd.nih.govpublicationspubsdownsyndrome.cfm

Esta página la pueden reproducir para uso no comercial los profesionales de la salud con el fin de compartirla con sus pacientes. Cualquier otro tipo de reproducción necesitará la aprobación de JMWH. La información y las re-comendaciones de esta página son relevantes para la mayoría de los casos pero no deben sustituir el diagnóstico médico. Para obtener información específica sobre su afección en particular, JMWH le recomienda que consulte a su proveedor de atención médica.

Ancillary