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Mutation can critically affect the viability of small populations by causing inbreeding depression, by maintaining potentially adaptive genetic variation in quantitative characters, and through the erosion of fitness by accumulation of mildly detrimental mutations. I review and integrate recent empirical and theoretical work on spontaneous mutation and its role in population viability and conservation planning. I analyze both the maintenance of potentially adaptive genetic variation in quantitative characters and the role of detrimental mutations in increasing the extinction risk of small populations. Recent experiments indicate that the rate of production of quasineutral, potentially adaptive genetic variance in quantitative characters is an order of magnitude smaller than the total mutational variance because mutations with large phenotypic effects tend to be strongly detrimental. This implies that, to maintain normal adaptive potential in quantitative characters under a balance between mutation and random genetic drift (or among mutation, drift, and stabilizing natural selection), the effective population size should be about 5000 rather than 500 (the Franklin-Soulé number). Recent theoretical results suggest that the risk of extinction due to the fixation of mildly detrimental mutations may be comparable in importance to environmental stochasticity and could substantially decrease the long-term viability of populations with effective sizes as large as a few thousand. These findings suggest that current recovery goals for many threatened and endangered species are inadequate to ensure long-term population viability.

La mutación puede afectar criticamente la viabilidad de poblaciones pequeñas al causar la depresión de endocría, mantener la variación genética potencialmente adaptativa en caracteres cuantitativos, y por medio de la erosión de la condicìn por acumulación de mutaciones levemente perjudiciales. En el presente estudio revisé e integré trabajos empíricos y teóricos recientes sobre mutaciones espontáneas y su papel en la viabilidad de las poblaciones y la planificación para la conservación. Se analizó tanto el mantenimiento de la variabilidad genética potencialmente adaptativa en los caracteres cuantitativos como el papel de las mutaciones perjudiciales en el incremento de riesgo de extinción de las poblaciones pequeñas. Experimentos recientes indican que la tasa de producción de varianza genética cuasineutral y potencialmente adaptativa en los caracteres cuantitativos es de un orden de magnitud menor que la varianza mutacional total debido a que las mutaciones con efectos fenotípicos pronunciados tienden a ser fuertemente perjudiciales. Esto implica que a efecto de mantener el potencial adaptativo normal en los caracteres cuantitativos bajo un balance entre mutación y deriva génica al azar (o entre mutación, deriva génica y selección natural estabilizadora), el tamaño poblacional efectivo debe ser de aproximadamente 5000 y no 500 (numero de Franklin-Soulé). Resultados teóricos recientes sugieren que el riesgo de extinción debido a la fijación de mutaciones levemente perjudiciales podría ser comparable en importancia a la estocasticidad ambiental y podría reducir substancialmente la viabilidad a largo plazo de las poblaciones con un tamaño poblacional efectivo de solo unos pocos miles. Estos descubrimientos sugieren que las metas de recuperación para muchas especies en peligro y amenazadas son inadecuadas para asegurar la viabilidad poblacional a largo plazo.