OFD1 mutations in males: phenotypic spectrum and ciliary basal body docking impairment

Authors

  • C Thauvin-Robinet,

    1. EA 4721 GAD, IFR Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France
    2. Hôpital d'Enfants, CHU, Centre de Référence Anomalies du Développement de la Région Grand-Est, Centre de Génétique, Dijon, France
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  • S Thomas,

    1. Unité INSERM U781 et Fondation IMAGINE, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, France Hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris, France
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  • M Sinico,

    1. Service d'Anatomopathologie, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, France
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  • B Aral,

    1. EA 4721 GAD, IFR Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France
    2. CHU, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Dijon, France
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  • L Burglen,

    1. Service de Génétique et Embryologie médicales, Hôpital Trousseau, Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France
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  • N Gigot,

    1. EA 4721 GAD, IFR Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France
    2. CHU, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Dijon, France
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  • H Dollfus,

    1. Département de Génétique, CHRU, Strasbourg, France
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  • S Rossignol,

    1. Service d'explorations fonctionnelles, Hôpital Trousseau, APHP, Paris, France
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  • M Raynaud,

    1. Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU, Tours, France
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  • C Philippe,

    1. Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpital Brabois, CHU, Nancy, France
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  • C Badens,

    1. Département de génétique médicale, CHU de Marseille - Hôpital de la Timone, Marseille, France
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  • R Touraine,

    1. Département de Génétique, CHU Saint-Etienne, Saint-Etienne, France
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  • C Gomes,

    1. Unité INSERM U781 et Fondation IMAGINE, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, France Hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris, France
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  • B Franco,

    1. Laboratorio di Ricerca, Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Naples, Italy
    2. Department of Pediatrics, Medical Genetic Services, Federico II University of Naples, Naples, Italy
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  • E Lopez,

    1. EA 4721 GAD, IFR Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France
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  • N Elkhartoufi,

    1. Département de Génétique
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  • L Faivre,

    1. EA 4721 GAD, IFR Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France
    2. Hôpital d'Enfants, CHU, Centre de Référence Anomalies du Développement de la Région Grand-Est, Centre de Génétique, Dijon, France
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  • A Munnich,

    1. Unité INSERM U781 et Fondation IMAGINE, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, France Hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris, France
    2. Département de Génétique
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  • N Boddaert,

    1. Unité INSERM U781 et Fondation IMAGINE, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, France Hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris, France
    2. Service de Radiologie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France
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  • L Van Maldergem,

    1. EA 4721 GAD, IFR Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France
    2. Centre de Génétique Humaine, CHU Besançon, Besançon, France
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  • F Encha-Razavi,

    1. Unité INSERM U781 et Fondation IMAGINE, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, France Hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris, France
    2. Département de Génétique
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  • S Lyonnet,

    1. Unité INSERM U781 et Fondation IMAGINE, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, France Hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris, France
    2. Département de Génétique
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  • M Vekemans,

    1. Unité INSERM U781 et Fondation IMAGINE, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, France Hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris, France
    2. Département de Génétique
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  • E Escudier,

    1. Service de Génétique et Embryologie médicales, Hôpital Trousseau, Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France
    2. Unité INSERM UMRS933, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France
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  • T Attié-Bitach

    Corresponding author
    1. Unité INSERM U781 et Fondation IMAGINE, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, France Hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris, France
    2. Département de Génétique
    • EA 4721 GAD, IFR Santé STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France
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Correspondence

Professor Tania Attie-Bitach

Département de Génétique et INSERM U-781

Hôpital Necker-Enfants Malades

149 rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15

France

Tel.: +33 0 1 44 49 51 44

Fax: +33 0 1 44 49 51 50

e-mail: tania.attie@inserm.fr

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