Olfaction evaluation and correlation with brain atrophy in Bardet-Biedl syndrome

Authors

  • J.-J. Braun,

    1. Service ORL-CCF, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France
    Search for more papers by this author
    • J. J. B. and V. N. have equally contributed to this work.
  • V. Noblet,

    1. Laboratoire ICUBE, UMR CNRS 7357, Université de Strasbourg, Strasbourg, France
    Search for more papers by this author
    • J. J. B. and V. N. have equally contributed to this work.
  • M. Durand,

    1. Service de Génétique Médicale, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France
    Search for more papers by this author
  • S. Scheidecker,

    1. Service de Génétique Médicale, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France
    Search for more papers by this author
  • A. Zinetti-Bertschy,

    1. Pôle de Psychiatrie et Santé Mentale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France
    2. Laboratoire de Neuropsychologie cognitive et physiopathologie de la schizophrénie, INSERM U1114, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France
    Search for more papers by this author
  • J. Foucher,

    1. Laboratoire ICUBE, UMR CNRS 7357, Université de Strasbourg, Strasbourg, France
    2. Pôle de Psychiatrie et Santé Mentale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France
    Search for more papers by this author
  • V. Marion,

    1. Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France
    Search for more papers by this author
  • J. Muller,

    1. Laboratoire ICUBE, UMR CNRS 7357, Université de Strasbourg, Strasbourg, France
    2. Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France
    3. Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), UMR 7104 and INSERM U964, Université de Strasbourg, Strasbourg, France
    Search for more papers by this author
  • S. Riehm,

    1. Service de Radiologie 1, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France
    Search for more papers by this author
  • H. Dollfus,

    1. Service de Génétique Médicale, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France
    2. Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France
    Search for more papers by this author
  • S. Kremer

    Corresponding author
    1. Laboratoire ICUBE, UMR CNRS 7357, Université de Strasbourg, Strasbourg, France
    2. Service de Radiologie 2, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France
    • Corresponding author: Dr Stéphane Kremer, Service de Radiologie 2, Hôpital de Hautepierre, Avenue Molière, CHU de Strasbourg, 67098 Strasbourg, France.

      Tel.: +33 3 88 12 83 91;

      Fax: +33 3 88 12 71 18;

      e-mail: stephane.kremer@chru-strasbourg.fr

    Search for more papers by this author

  • The authors declare that they have no conflict of interest.

Abstract

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a well-recognized ciliopathy characterized by cardinal features namely: early onset retinitis pigmentosa, polydactyly, obesity, hypogonadism, renal and cognitive impairment. Recently, disorders of olfaction (anosmia, hyposmia) have been also described in BBS patients. Moreover, morphological brain anomalies have been reported and prompt for further investigations to determine whether they are primary or secondary to peripheral organ involvement (i.e. visual or olfactory neuronal tissue). The objective of this article is to evaluate olfactory disorders in BBS patients and to investigate putative correlation with morphological cerebral anomalies. To this end, 20 BBS patients were recruited and evaluated for olfaction using the University of Pennsylvania Smell Identification Test (UPSIT). All of them underwent a structural magnetic resonance imaging (MRI) scan. We first investigated brain morphological differences between BBS subjects and 14 healthy volunteers. Then, we showed objective olfaction disorders in BBS patients and highlight correlation between gray matter volume reduction and olfaction dysfunction in several brain areas.

Ancillary