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Abstract

Hereditary equine regional dermal asthenia (HERDA) in Quarter Horses is an inherited degenerative skin disease. Initially reported as hyperelastosis cutis, HERDA has a phenotype of hyperextensible, fragile skin, with secondary seromas, haematomas, ulcers and scarring. It primarily affects the dorsal aspect of the body. An autosomal recessive mode of inheritance is considered likely, with affected horses more at risk to produce affected offspring. A mutation in cyclophilin B (PPIB) as a novel, causal candidate gene for HERDA has been described, and verified as segregating with carriers and affected horses. Screening of control Quarter Horses in the USA has indicated a 3.5% carrier frequency. The prevalence of this mutation among Quarter Horses in France was determined to be 1.6%.

Résumé

L’HERDA (Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia) des Quarter Horses est une dermatose dégénérative héréditaire. Initialement décrite comme une hyperélastose cutis, l’HERDA présente une hyperextensibilité et une fragilité cutanée avec séromes secondaires, hématomes, ulcères et cicatrices. Elle atteint initialement la face dorsale du corps. Les chevaux affectés présentant davantage de risques d’engendrer une progéniture atteinte, une transmission autosomale récessive semble la plus probable. Une mutation de la ciclophiline B (PPIB) comme gène candidat causal atypique pour l’HERDA a été décrite et vérifiée entre les chevaux porteurs et atteints. Le criblage des Quarter Horses contrôles aux Etats-Unis a montré une fréquence de portage de 3.5%. La prévalence de cette mutation parmi les Quarters Horses en France a étéévaluée à 1.6%.

Resumen

La astenia dermal equina regional hereditaria (HERDA) en caballos de cuarto de milla es una enfermedad de la piel hereditaria degenerativa. Inicialmente conocido como hiperelastosis cutanea, HERDA tiene un fenotipo de piel hiperextensible, frágil, con serosas secundarios, hematomas, ulceras y cicatrices. Principalmente afecta la parte dorsal del tronco. Se considera probable que se transmita de forma autosomica recesiva, con los caballos afectados teniendo mas riesgo de producir descendecia afectada. Una mutacion en ciclofinilina B (PPIB) es un nuevo candidato genico para HERDA descrito recientemente, y que se ha verificado que se segrega con portadores y caballos afectados. Un muestreo de caballos de cuarto de milla control en los EEUU indica una frecuencia de portadores del 3,5%. La prevalencia de esta mutacion en caballos de cuarto de milla en Francia es de un 1,6%.

Zusammenfassung

Die hereditäre equine regionale dermale Asthenie (HERDA) bei Quarter Horses ist eine ererbte degenerative Hauterkrankung. Sie wurde ursprünglich als Hyperelastosis cutis beschrieben, da HERDA im Phänotyp eine hyperextensible, fragile Haut mit sekundären Seromen, Hämatomen, Ulzera und Narbenbildung aufweist. Davon ist primär der dorsale Aspekt des Körpers betroffen. Eine autosomal rezessive Art der Vererbung wird als wahrscheinlich betrachtet, wobei betroffene Pferde häufiger betroffene Nachkommen produzieren. Eine Mutation von Cyclophilin B (PBIB) als neues, ursächliches Kandidat-Gen für HERDA wurde beschrieben und als Isolat bei Trägern und betroffenen Pferden verifiziert. Ein Screening von Quarter Horses als Kontrollen in den Vereinigten Staaten hat eine 3,5%ige Trägerfrequenz gezeigt. Die Prävalenz dieser Mutation bei Quarter Horses in Frankreich wurde mit 1,6% bestimmt.

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