Maternal uniparental disomy of chromosome 16 in a patient with adenine phosphoribosyltransferase deficiency

Authors

  • I Ceballos-Picot,

    1. APHP, Laboratoire de Biochimie Métabolique, Hôpital Necker, Paris, France
    2. Université Paris Descartes, Paris, France
    3. Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Paris, France
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  • G Guest,

    1. APHP, Service de Néphrologie Pédiatrique, Hôpital Necker, Paris, France
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  • V Moriniere,

    1. APHP, Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte (MARHEA), Paris, France
    2. APHP, Département de Génétique, Hôpital Necker, Paris, France
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  • L Mockel,

    1. APHP, Laboratoire de Biochimie Métabolique, Hôpital Necker, Paris, France
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  • M Daudon,

    1. APHP, Laboratoire de Biochimie A, Hôpital Necker, Paris, France
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  • V Malan,

    1. APHP, Service d’histo-embryo-cytogénétique, Hôpital Necker
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  • C Antignac,

    1. Université Paris Descartes, Paris, France
    2. APHP, Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte (MARHEA), Paris, France
    3. APHP, Département de Génétique, Hôpital Necker, Paris, France
    4. Inserm U983, Hôpital Necker, Paris, France
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  • L Heidet

    Corresponding author
    1. APHP, Service de Néphrologie Pédiatrique, Hôpital Necker, Paris, France
    2. APHP, Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte (MARHEA), Paris, France
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Laurence Heidet
Inserm U983
Hôpital Necker
Paris
France
Tel.: +33 1 44 49 44 63
Fax: + 33 1 71 19 64 45
e-mail: laurence.heidet@nck.aphp.fr

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