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SUMMARY

Three children, two siblings and one unrelated child, with congenital muscular dystrophy with central nervous system (CNS) involvement are discussed. The siblings appeared to suffer from a relatively mild myopathy with progressive brain disease, of which brain biopsy in one showed astrocytic proliferation in the white matter. In the patient with severe muscle disease, autopsy showed widespread patchy demyelination in the white matter and developmental abnormalities in the cerebral and cerebellar cortex. These patients differ from the Japanese (Fukuyama) cases of CMD in the severity of the changes in the cerebral white matter, and from Santavuori's cases in the absence of ocular abnormalities and hydrocephalus. Their unique nosology is discussed.

RÉSUMÉ

Atteinte du système nerveux central dans les myopathies congénitales

L'article décrit trois enfants, dont deux apparentés, présentant une myopathie congénitale avec atteinte du systéme nerveux central (CNS). Les enfants apparentés semblaient avoir souffert d'une myopathie relativement modérée avec une atteinte cérébrale dégénérative, la biopsie cérébrale dans un cas montrant une prolifération astrocytique dans la substance blanche. Chez le dernier patient qui présentait une atteinte musculaire grave, l'autopsie a révélé une démyélinisation en plaques largement diffusée dans la substance blanche et des anomalies de développement dans les cortex cérébral et cérébelleux. Ces cas different des cas Japonais de myopathie (Fukuyama) par l'importance des modifications de la substance blanche cérébrale et des cas de Santavuori par l'absence d'anomalies oculaires et d'hydrocéphalie. La nosologie unique pour les trois cas est discutée.

ZUSAMMENFASSUNG

Beteiligung des Zentralnervensystems bei kongenitalen Muskeldystrophien

Die Befunde von drei Kindern, zwei Geschwistern und einem nicht verwandten Kind, mit kongenitaler Muskeldystrophie und zentralnervöser (ZNS) Beteiligung werden diskutiert. Die Gescwister litten offenbar an einer milden Form der Myopathie mit einer progressiven Hirnerkrankung, die Hirnbiopsie des einen Geschwisterkindes ergab eine Astrozytenproliferation weßen Substanz. Bei dem Patienten mit schwerer Muskelerkrankung ergab die Autopsie eine ausgedehnt fleckförmige Demyelinisation der weißen Substanz und Entwicklungsstörungen im cerebralen und cerebellären Cortex. Diese Patienten unterscheiden sich von den japanischen Fällen (Fukujama) der CMD durch den Schweregrad der Veränderungen in der weißen Substanz des Gehirns und von den Fällen Santavuoris durch das Fehlen von Augenmißbildungen und Hydrocephalus. Die einmalige Nosologie wird diskutiert.

RESUMEN

Alteración del sistema nervioso central en las distrofias musculares congénitas

Se discuten los casos de tres niños, dos hermanos y otro sin relación familiar, con distrofia muscular congénita, con afectación del Sistema nervioso central (SNC). Los hermanos padecian una miopatía relativamente moderada con enfermedad cerebral progresiva, en la que en un caso, una biopsia cerebral mostró una proliferación astrocítica en la substancia blanca. En el paciente con enfermedad muscular grave, la autopsia mostró una diesmielinización en placas en la substancia blanca, y anomalías del desarrollo en el cortex cerebral y cerebelo. Estos pacientes difieren de los casos japoneses (Fukuyama) de DNP en la gravedad de los cambios en la substancia blanca cerebral, y de los casos de Santavuori en la ausencia de anomalias oculares e hidrocefalia. Se discute su nosología única.