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SUMMARY

The clinical manifestations, biochemical, electrocardiographic, histological and histochemical features of a severe autosomal recessive muscular dystrophy (MD)-as seen in 15 members of a large Sudanese kindred, both male and female-are reported and discussed. The age of onset ranged from three to five years, the pattern of muscular weakness was similar to that of Duchenne MD and pseudohypertrophy was a remarkable feature. Both sexes became completely dependent by 16 years, and died at or before 20 years of age. The clinical picture in this family and the histological features are compared with those of Duchenne MD and with cases reported from Tunisia, Qatar and Libya. Certain clinical and histological features distinguish all of these types from each other and from the milder autosomal recessive MD of childhood which is more usual in the United Kingdom, Europe, Australia and North America.

RÉSUMÉ

Myopathie grave à transmission récessive autosomale

Les manifestations cliniques, biochimiques, électrocardiographiques, histologiques et histochimiques d'une myopathie grave à transmission récessive autosomale observées dans une large fratrie soudanaise de 15 membres, filles et garçons, sont présentées et discutées. L'âge de début a été de trois à cinq ans, la distribution de la faiblesse musculaire tout à fait semblable à une myopathie de Duchenne et la pseudohypertrophie a été un signe caractéristique. Les deux sexes devinrent complètement dépendants vers 16 ans et moururent tous à 20 ans ou plus tôt. La description clinique dans cette famille et les données histologiques sont comparées à celles de la myopathie de Duchenne et aux cas rapportés en Tunisie, au Qatar et en Libye. Certaines caractéristiques cliniques et histologiques distinguent ces cas les uns des autres et de ceux de la myopathie infantile moins grave, à transmission récessive autosomale, qui est plus habituellement observée au Royaume Uni, en Europe, en Australie et en Amérique du Nord.

ZUSAMMENFASSUNG

Schwere autosomal rezessive Muskeldystrophie

Die klinischen Befunde und die biochemischen, elektrokardiographischen, histologischen Merkmale einer schweren autosomal rezessiven Muskeldystrophie (MD)-wie sie bei 15 Mitgliedern einer großen sudanesischen Verwandtschaft erhoben wurden-werden dargestellt und diskutiert. Die Krankheit begann im Alter von drei bis fünf Jahren, die Muskelschwäche war ähnlich wie bei der MD Duchenne und die Pseudohypertrophie war ein auffalliges Merkmal. Beide Geschlechter wurden bis zum 16ten Lebensjahr vollkommen pflegebedürftig und starben im oder vor dem Alter von 20 Jahren. Das klinische Bild bei dieser Familie und die histoloischen Befunde werden verglichen mit denen bei der MD Duchenne und bei Fällen aus Tunesien, Qatar und Libyen. Bestimmte klinische und histologische Merkmale unterscheiden alle diese Formen voneinander und von der milderen autosomal rezessiven MD des Kindersalters, die im Vereinigten Königreich, Europa, Australien und Nord Amerika häufiger ist.