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SUMMARY

During a national survey of Hunter's syndrome, 52 boys with the severe form were ascertained. The averageages of onset and death were 2. 47 and 11.77 years respectively. Most patients had a large head and short stature. Persistent diarrhoea was noted in 65 per cent of the patients. 76 per cent had an umbilical hernia. Right and left inguinal herniae were noted in 51 and 32 per cent respectively. Evidence of cardiovascular disease was found in 65 per cent of cases; and serious lower respiratory-tract disease ocurred in 84 per cent. Induction of anaesthesia proved difficult or impossible in five boys. The disease pattern was dominated by the effects of neurological involvement, with initial developmental delay and behavioural disturbance, followed by regression, with convulsions and pyramidal tract signs. Death was due primarily to this neurodegenerative cachexia, with superimposed respiratory disease.

RÉSUMÉ

Histoire naturelle des formes sévères du syndrome de Hunter: etudes hasées sur 52 cas 52 garçons présentant un syndrome de Hunter à forme sévère ont fait I'object d'une étude dans le cadre d'une approche nationale du syndrome de Hunter. Les âges moyens de début et de décès ont été respectivement 2 47 et 11. 77 ans. De nombreux malades ont présenté les signes suivants: tête large et courte statur: diarrhée persistante (65 pour cent): hernie ombilicale (76 per cent), hernies inguinales droite et gauche (51 et 32 pour cent): signes d'affection cardio-vasculaire (65 pour cent) et des voies respiratoires inférieures (84 pour cent). La mise en place d'une anesthésie s'est révélée impossible chez cinq garçons. L'allure de la maladie a été dominée par les conséquences de I'atteinte neurologique avec retard du dëveloppement initial et troubles du comportement, suivis par régression avec convulsions et signes pyramidaux. La mort fut provoquée principalement par cette cachexie neurodégénérative avec affection respiratoire surimposée.

ZUSAMMENFASSUNG

Anamnese der schweren Form des Hunter Syndroms: eine Studie basierend auf 52 Fällen

52 Jungen mit der schweren Form des Hunter Syndroms wurden in einer nationalen Übersicht über das Hunter Syndrom ermittelt. Das Durchschnittsalter des Krankheitsbeginns und des Todes lag bei 2 47 bzw. 11. 77 Jahren. Viele Patienten zeigten folgende Symptome: großer Kopf und kleine Statur, persistierende Diarrhoe (65 Prozent), Nabelhernie (76 Prozent), beidseitige Inguinalhernie (51 und 32 Prozent), Anzeichen einer kardiovaskulären Erkrankung (65 Prozent) und Bronchopulmonalerkrankungen (84 Prozent). Bei fünf Jungen erwies sich die Einleitung einer Narkose als schwierig bzw. unmöglich. Das Krankheitsmuster wurde bestimmt durch die Folgen der neurologischen Beteiligung, mit anfänglichen Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensstörungen, gefolgt von Anfällen und Pyramidenbahnzeichen. Als Todesursache stand diese neurodegenerative Kachexie mit einer dazukommenden Erkrankung der Atemwege im Vordergrund.

RESUMEN

Historia natural de la forma grave del sindrome de Hunter; estudio basado en 52 casos

Cincuenta y dos muchachos con una forma grave del sindrome de Hunter fueron estudiados en un estudio nacional del sindrome de Hunter. La edad promedio de comienzo y de defunción fue de 2, 47 y 11, 77 años respectivamente. Muchos pacientes mostraban siguiente: cabeza grande y estatura pequeña; diarrea persistente (65 por ciento), hernia umbilical (76 por ciento), hernias inguinales derecha e izquierda (51 e 32 por ciento), evidencia de enfermedad cardiovascular (65 por ciento) enfermedad del tracto respiratorio bajo (84 per ciento). La inducion anestésica se mostró dificil o imposible en cinco niños. En la enfermedad dominaban los efectos de la alteración neurológica con retraso en el inicio del desarrollo y alteración en el comportamiento, seguidos de una regresión con convulsioncs y signos piramidales. La muerte se debió primariamente a esta caquexia neurodegenerativa con enfermedades respiratorias sobreañadidas.