ADULTS WITH PRADER-WILLI SYNDROME: A SURVEY OF 232 CASES

Authors

  • Louise R. Greenswag

    1. Louise R. Greenswag, R.N., Ph.D., Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Iowa Hospitals and Clinics, Iowa City, IA 52242.
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Abstract

SUMMARY

Older individuals with Prader-Willi syndrome have rarely been documented. This report describes the physical characteristics, health problems, cognition, psychosocial adjustment and impact on the family of 232 adults with the syndrome, ranging in age from 16 to 64 years. The sample showed that Prader-Willi syndrome occurs with equal frequency in both sexes. Most were short, overweight, cognitively impaired, emotionally labile, had poor gross motor skills and were always hungry. Males were taller and heavier than females, and both sexes were far shorter and heavier than US norms. Micropenis and cryptorchidism in males and primary amenorhea, late menarche and irregular menstrual cycles in females indicated hypogenitalism in both sexes. Of 106 with chromosome analysis, 54 had an abnormality on chromosome 15, primarily a deletion; the others had normal chromosomes.

RÉSUMÉ

Adulles présentant un syndrome de Prader-Willi: revue de 232 cas

L'étude d'individus plus âges présentant un syndrome de Prader-Willi n'a guére été développée jusqu'à ce jour. Cet article décrit les caractéristiques physiques, les problemés de sante de développement cognitif, l'insertion psyc/ho-sociale et la conséquence sur la famille de 232 adultes présentant le syndrome, ages de 16 à 64 ans. L'échantillon a montré que le syndrome de Prader-Willi survient avec une égale fréquence dans les deux sexes. La plupart des individus étaient petits, trop lourds pour leur taille, altérés dans leur fonction intellectuelle, émotionnellement labiles, avaient de pauvres performances motrices et étaient toujours affamés. Les sujets masculins étaient plus grands et plus lourds que les sujets feminins mais dans les deux sexes, de beaucoup plus petits et plus lourds que les normes US. Un micropenis et une cryptorchidie chez les hommes, une aménorrhee primaiée, des régies tardives et des cycles menstruels irréguliers chez les femmes indiquaient un hypogénitalisme dans les sexes. Sur 106 cas ayant béneficié d'une analyse chromosomique, 54 présentaient une anomalie du chromosome 15, avant tout une délétion; les autres sujets avaient des chromosomes normaux.

ZUSAMMENFASSUNG

Erwachsene mil Prader-Willi Syndrom: eine übersicht über 232 Fälle

Ältere Patienten mit einem Prader-Willi Syndrom sind selten beschrieben worden. In dieser Ärbeit wird über die körperlichen Charakteristika, die Gesundheitsprobleme, die geistigen Leistungen, die psychosoziale Abpassung und die Belastung für die Familie von 232 Erwachsenen mit dem Syndrom im Alter zwischen 16 und 64 Jahren berichtet. Die Untersuchung zeigte, daß das Prader-Willi Syndrom bei beiden Geschlechtern in gleicher Verteilung auftritt. Die meisten Patienten waren klein, übergewichtig, kognitiv behindert, emotional labil, hatten schlechte grobmotorische Fähigkeiten und waren immer hungrig. Die Männer waren größer und schwerer als dies Frauen, beide Geschlechter lagen mit der Größe deutlich unter und mit dem Gewicht weit über der US Norm. Mikropenis und Kyptorchismus bei den Mannern und primäre Amenorrhoe, späte Menarche und irreguläre Menstruationscyclen bei den Frauen deuteten auf einen Hypogenitalismus bei beiden Geschlechtern hin. Von 106 Chromosomenanalysen fanden sich bei 54 Anomalien am Chromosom 15 und zwar vorwiegend eine Deletion; die anderen hatten normale Chromosomen.

RESUMEN

Adultos con st'ndrome de Prader-Willi: estudio de 232 casos

Existen pocos documentos sobre individuos con síndrome de Prader-Willi de edad mayor. Esta comunicacién describe las caracteristicas fisicas y los problemas de salud, cognición, adaptación psicosocial e impacto en la familia de 232 adultos con el sindrome y con edad oscilante entre los 16 y 64 aflos La muestra demostró que el sindrome de Prader-Willi aparece con la misma frecuencia en am bos sexos. La mayoria eran de corta talla, con sobrepeso, con dificultad cognitiva, emocionalmente lábiles con la motilidad grosera pobre y siempre estaban hambrientos. Los varones eran mas altos y pesados que las hembras y ambos sexos eran con mucho más bajos y pesados que el promedio en los USA. Un micropene y criptorquidia en varones y amenorrea primaria, menarquia tárdia y ciclos menstruates tardios en las hembras indicaban un hipogenitalismo en ambos sexos. De 106 con análisis cromosómico, 54 tenán una anomalía en el cromosoma 15, especialmente una delección, el resto tenia unos cromosomas normales.

Ancillary