Prolonged Apnoea with Severe Arterial Hypoxaemia Resulting from Complex Partial Seizures

Authors


*Correspondence to first author

Abstract

SUMMARY

A newborn girl with atonia and arthrogryposis multiplex required mechanical ventilation; she died on the 14th day. Postmortem muscle histology disclosed nemaline myopathy with a lack of myofibrils. Peripheral nerves appeared to be normal. The parents are first cousins. The findings for 13 other patients who died from nemaline myopathy within the first year of life are reviewed. It is suggested that early fatal cases, in contrast to patients with the ‘benign’ childhood form, are homozygotic for the disease gene, and that the myopathy results from abnormal myosin synthesis.

RÉSUMÉ

Myopathie à bâtonnets précoce mortelle: revue à propos d'un cas

Une ventilation assistée se montra nécessaire chez une fillette à la naissance qui présentait une atonie et une arthrogrypose multiple; la fillette mourut au 14eme jour. L'examen histologique postmortem révéla une myopathie à bâtonnets avec manque de myofibrilles. Les nerfs étaient d'apparence normale. Les parents étaient cousins germains. L'article fait la revue de 13 autres patients morts de myopathie à bâtonnets durant la première année de vie. Les auteurs suggèrent que ces cas de mort précoce, par opposition aux formes “bénignes” infantiles sont homozygotes pour le gène de la maladie, et que la myopathie provient d'une synthèse anormale de la myosine.

ZUSAMMENFASSUNG

Nemaline (‘Stäbchen’) Myopathie mit schnellem tödlichen Ausgang. Fallbericht und übersicht

Ein neugeborenes Mädchen mit Atonie und Arthrogryposis multiplex musste beatmet werden und starb am 14. Lebenstag. Die postmortale histologische Untersuchung der Skelettmuskulatur ergab eine Nemaline Myopathie; normale Myofibrillen fehlten. Die peripheren Nerven erschienen normal. Die Eltern waren Vetter und Cousine ersten Grades. Bisher sind 14 Patienten beschrieben worden, bei denen eine Nemaline Myopathie innerhalb des ersten Lebensjahres zum Tode führte. Es ist vorstellbar, dass es sich bei diesen Patienten, im Gegensatz zu Kindern mit der ‘gutartigen’ Form der Nemaline Myopathie, um homozygote Merkmalsträger handelt. Einige Befunde sprechen dafür, dass bei der Nemaline Myopathie die Myosin-Synthese gestört ist.

RESUMEN

Miopatia nemaline fatal precoz: aportación de un caso y revisión

Una niña recién nacida con atonia y artrogriposos múltiple necesitó una ventilación mecánica; falleció en el dia 14. La histologia muscular postmortem reveló una miopatia nemalina con falta de miofibrillas. Los nervios periféricos eran normales. Los padres eran primos hermanos. Se revisan los hallazgos de otros 13 pacientes que fallecieron por una miopatia nemaline dentro del primer año de edad. Se saca la conclusión de que en los casos fatales precoces, en contraste con las formas benignas más tardias, se trata de homozigotos para el gen patológico y que la miopatia es el resultado de una anomalia en la sintesis de la miosina.

Ancillary