Angelman's Syndrome in the First Year of Life

Authors


*Centro di Epilettologia Infantile, Istituto di Pediatria, Università di Milano, via Commenda 9,20129 Milano, Italy.

Abstract

SUMMARY

Angelman Syndrome usually has been considered to be rare and sporadic. However, recent reports suggest a sibling recurrence risk of just under 25 per cent, so early diagnosis is very important. The authors report Angelman Syndrome in a child of seven months. The early features of this Syndrome (jerky movements, EEG characteristics, chromosomal abnormalities in half the cases) should make it possible to diagnose or suspect the Syndrome in the first year of life.

RÉSUMÉ

Syndrome d'Angelman durant la première année de vie

Le Syndrome d'Angelman a été habituellement considéré comme rare et sporadique. Cependant, des articles récents suggérent un risque de réapparition dans la fratrie juste en dessous de 25 pour cent, et le diagnostic précoce est donc trés important. Les auteurs rapportent le cas d'un Syndrome d'Angelman chez un enfant de sept mois. Les caractéristiques précoces de ce Syndrome (mouvements brusques, caractéristiques particulières à l'EEG, anomalies chromosomiques dans la moitié des cas) deraient rendre possible le diagnostic ou suspecter le Syndrome au cours de la première année de vie.

ZUSAMMENFASSUNG

Angelman Syndrom im ersten Lebensjahr

Das Angelman Syndrom wurde bisher als selten und sporadisch auftretend angesehen. In neueren Berichten wird jedoch von einem knapp 25-prozentigen Wiederholungsrisiko bei Geschwistern gesprochen, sodaß die Frühdiagnose sehr wichtig ist. Die Autoren berichten über ein Angelman Syndrom bei einem sieben Monate alten Kind. Die Frühmerkmale dieses Syndromes (krampfhafte Bewegungen, EEG-Charakteristika Chromosomenanomalien in der Hälfte der Fälle) sollten es möglich machen, das Syndrom im ersten Lebensjahr zu diagnostizieren oder zu vermuten.

RESUMEN

Síndrome de Angelman en el primer año de vida

El síndrome de Angelman ha sido considerado habitualmente como raro y esporádico. Sin embargo aportaciones recientes sugieren un riesgo de recurrencia en hermanos de casi el 25 por ciento, por lo que es muy importante su diagnóstico precoz Los autores aportan un caso de sindrome de Angelman en un niño de siete meses. Los signos precoces de este síndrome (sacudidas, EEG característico, anomalías cromosómicas en la mitad de los casos) harían posible su diagnóstico o su sospecha en el primer año de vida.

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