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SUMMARY

A regional population-based survey identified six patients with pyridoxine dependency. Four presented on the first day of life and the other two at 1 and 8 months of age. Apart from multiple seizure types, other presenting features included jitteriness; encephalopathy, at first thought to be hypoxic-ischaemic; hepatomegaly, and abdominal distension with bilious vomiting. Later problems included break-through fits with fever; transient visual agnosia; squint; severe articulatory apraxia; motor delay with later dyspraxia; macrocephaly. and post-haemorrhagic hydrocephalus. Magnetic resonance imaging showed variable structural abnormalities in all the early onset cases. Psychometric assessment revealed a stereotyped pattern of intelligence scale subtest scores, with a specific impairment of expressive verbal ability. In a prospective open study over one year, an.- increased dose of pyridoxine was associated with an improvement in IQ, particularly in performance subtests. Pyridoxine dependency is more common than has been thought. It has a wider range of clinical features than the classical neonatal seizures and causes specific impairments of higher function, some of which may be reversible. The dosage of pyridoxine should be optimal for IQ as well as seizure control.

RÉSUMÉ

Comitialité pyridoxine-dépendaiite Caractéristiques déinograpliiques, cliniques. IRM et psychométriques. Effet de dose sur le Ql

Une étude de population régionale identifia six patients pyridoxine-dépendants. Quatre cas se révélèrent le jour de la naissance, et les deux autres à I et 8 mois d'âge. En dehors d'une comitialité d'aspect variable, les autres caractéristiques présentes incluaicnt le sautillement permanent; une encéphalopathie rattachée initialement a une origine hypoxique-ischémique; une hépatomégalie, et une distension abdominalc et vomisserrients biljaires. Les problèmes ultérieurs incluaienl des crises hyperthermiques soudaines; une agnosie visuelle transitoire; un strabisme; une apraxic articulatoire sévère; un retard motcur avec dyspraxic ultérieure; unc macrocéphalie, et une hydrocéphalic post-hémorragique. L'imageric de résonance magnétique révélait des anomalies structurales variables dans tous les cas à début précoce. L'évaluation psychométrique révélait un groupement stéréotypé des scores aux subtests d'échellc d'intelligence, avec un trouble spécifique de l'aptitudc a l'expression verbale. Lors d'une etude prospective ouvertc sur un an. une dose accrue de pyridoxine se traduisit par un progrès du Ql, particulièrement dans les subtests de performance. La dépéndance à la pyridoxine est plus fréquente qu'il n'a été pense. La variété des manifestations cliniqucs déborde les classiques crises néonatales et cause des altérations spécifiques des fonctions supérieurcs, certaines étant réversibles. Le dosage de la pyridoxine doit etre maintenu optimal pour le Ql aussi bien que pour le contrôle des crises.

ZUSAMMENFASSUNG

Pyridoxin abháuingige Anfälle: denwgntphische, klinische. MRl bezogene ttnd psychomeirische Merkmale. Einfluß der Dosis auf den IQ

Bei einer regionalen Populationsstudic fanden sich sechs Patienten mit Pyridoxinabhängigkeit. Vier wurden am ersten Lebenstag vorgestellt, die andcren im Alter von 1 Monat und 8 Monaten. Abgesehcn von vcrschiedenen Anfallstypen zeigten sich als weitere Befunde éngstlichkeit; Enzephalopathie, für die zunächst einc hypoxisch-ischämische Ursache angenommen wurde; Hepatomegalie und aufgetriebenes Abdomen mit galligem Erbrechcn. Die späteren Probleme bestanden in Krampfanfällen mit Fieber; transitorischcr visueller Agnosie; Schielen; schwerer artikulatorischer Apraxie; motorischer Entwicklungsverzögerung mit späterer Dyspraxie; Makrozephalie und post-hämorrhagischem Hydrozephalus. Im Kernspintomogramm fanden sich bei alien früh beginnenden Fällen verschicdene strukturelle Anomalien. Die psychometrische Beurtcilung ergab ein stereotypes Muster der Intelligenz- Subtest-Scores. mit besonderen Störungen im Bereich der expressiven verbalcn Fähigkciten. In einer prospektiven offenen Studie über ein Jahr wurde cine Erhohung der Pyridoxindosis mit einer Verbesserung des IQ assoziiert. insbesondere bei den Performance Subtests. Pyridoxinabhängigkeit gibt cs häufiger als bisher angenommen wurde. Sie hat ein größeres Spektrum von klinischen Merkmalcn als die klassischen Neugeborenenkrampfe und verursacht spezifische Störungen übergeordneter Funktionen, die teilweise reversibel sein konnen. Die Pyridoxindosis sollte sowohl für den IQ als auch fiir die Anfallskontrollc optimal sein.

RESUMEN

Convulsiones piridoxin dependientes: características demográficas, clínicas IRM y psicométricas. Efecto de la dosis sobre el CIP

Una investigación basada en una población regional identificó seis pacicntes con dependencia de la piridoxina, Cuatro de etlos tuvieron síntomas en elprimer dia de la vida y los otros dos a los I y 8 meses de edad. Aparte de múltiples formas de convulsiones, presentaban otros síntomas tales como nerviosismo, encefalopatía que al principio se creyó que era hipóxico-isquémica, hepatomegalia y distensión abdominal y vómitos biliosos. Más adelante los problemas fueron convulsiones febriles, agnosia visual transitoria, estrabismo, apraxia articulatoria grave, retraso motor con dispraxia posterior, macrocefalia e hidrocefalia post-hemorrágica. La IRM mostró anomalias estructurales varias en todos los casos de inicio precoz. La evaluación psicométrica reveló un esquema estereotipado de inteligencia en los puntajes subtest, con alteración espeeífica de la habilidad expresiva verbal. En un estudio abierto prospectivo a lo largo de un año, un aumento en la dosis de piridoxina se asoctó con una mejora en el CI, particularmente en los subtest de realización. La dependencia a la piridoxina es más corriehte de lo que se había pensado. Tiene un amplio campo de síntomas címicos, más aliá de las convulsiones neonatales clásicas y causa alteraciones especi'ficas en las funciones superiores, algunas de las cuales pueden ser reversibles. EI dosage de piridoxina debe ser óptimo para el CI y el control de las convulsiones.