Acute Striatal Necrosis in Hemiplegic Migraine With de Novo CACNA1A Mutation

Authors

  • Oriel Carreño BS,

    1. From the Departament de Genètica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain (O. Carreño and B. Cormand); CIBER Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Spain (O. Carreño and B. Cormand); Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain (M.T. García-Silva); Servicio de Neuropediatría, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, Spain (O. García-Campos); Servicio de Radiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain (A. Martínez-de Aragón); Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), Barcelona, Spain (B. Cormand); Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain (A. Macaya).
    Search for more papers by this author
  • María Teresa García-Silva MD,

    1. From the Departament de Genètica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain (O. Carreño and B. Cormand); CIBER Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Spain (O. Carreño and B. Cormand); Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain (M.T. García-Silva); Servicio de Neuropediatría, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, Spain (O. García-Campos); Servicio de Radiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain (A. Martínez-de Aragón); Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), Barcelona, Spain (B. Cormand); Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain (A. Macaya).
    Search for more papers by this author
  • Óscar García-Campos MD,

    1. From the Departament de Genètica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain (O. Carreño and B. Cormand); CIBER Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Spain (O. Carreño and B. Cormand); Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain (M.T. García-Silva); Servicio de Neuropediatría, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, Spain (O. García-Campos); Servicio de Radiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain (A. Martínez-de Aragón); Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), Barcelona, Spain (B. Cormand); Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain (A. Macaya).
    Search for more papers by this author
  • Ana Martínez-de Aragón MD,

    1. From the Departament de Genètica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain (O. Carreño and B. Cormand); CIBER Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Spain (O. Carreño and B. Cormand); Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain (M.T. García-Silva); Servicio de Neuropediatría, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, Spain (O. García-Campos); Servicio de Radiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain (A. Martínez-de Aragón); Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), Barcelona, Spain (B. Cormand); Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain (A. Macaya).
    Search for more papers by this author
  • Bru Cormand PhD,

    1. From the Departament de Genètica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain (O. Carreño and B. Cormand); CIBER Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Spain (O. Carreño and B. Cormand); Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain (M.T. García-Silva); Servicio de Neuropediatría, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, Spain (O. García-Campos); Servicio de Radiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain (A. Martínez-de Aragón); Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), Barcelona, Spain (B. Cormand); Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain (A. Macaya).
    Search for more papers by this author
  • Alfons Macaya MD, PhD

    Corresponding author
    1. From the Departament de Genètica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain (O. Carreño and B. Cormand); CIBER Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Spain (O. Carreño and B. Cormand); Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain (M.T. García-Silva); Servicio de Neuropediatría, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, Spain (O. García-Campos); Servicio de Radiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain (A. Martínez-de Aragón); Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), Barcelona, Spain (B. Cormand); Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain (A. Macaya).
    Search for more papers by this author

  • Financial support: Supported by grants from AGAUR (2009SGR0078, 2009SGR0971) and MICINN (SAF2009-1382-C03), Spain.

  • Conflict of Interest: The authors report no conflict of interest.

A. Macaya, Department of Neurologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Research Institute, Pg Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain, email: amacaya@vhebron.net

Abstract

We report the case of a 9-year-old girl with early-onset developmental delay, chronic ataxia and prolonged hemiplegic migraine episodes bringing about progressive deterioration. Two days into one episode, diffusion-weighted magnetic resonance imaging disclosed unilateral striatal abnormal signal consistent with cytotoxic edema, which evolved into atrophy on follow-up scans. Mutational screen of CACNA1A gene identified a de novo p.Tyr1387Cys mutation.

Ancillary