Genetic and Related Aetiological Factors in Temporal Lobe Epilepsy

A Review

Authors


*Neurosurgical Unit, Maudsley Hospital, De Crespigny Park London S.E. 5, Great Britain.

Abstract

SUMMARY

Clinico-pathological observations regarding aetiology are reported in two large series of patients submitted to operation for chronic non-tumorous drug-resistant temporal lobe epilepsy. The affected temporal lobe was resected in one block together with the major part of the hippocampus, uncus, and amygdala, and was submitted to a detailed histological investigation. Subsequently follow-up studies showed that the patients could be divided into four distinctive pathological groups. About half had mesial temporal sclerosis which was characterised by an early onset of habitual epilepsy, usually within the 1 st decade of life, and with a high positive family history of epilepsy and high incidence of prolonged febrile convulsions in early infancy. A fifth to a quarter showed hamartomas or developmental anomalies, a tenth showed scars and infarcts, and no specific pathological lesion could be found in the remainder. These three groups of cases each had a later age of onset of epilepsy which had not been preceded by a febrile convulsion. Further, a positive family history of epilepsy was not forthcoming, except in a small group of patients with scars and infarcts. Such other factors as difficult birth, post-natal head inj ury, or other miscellaneous illnesses in childhood do not appear to have been significant factors influencing epilepsy in these four groups of patients.

The evidence is reviewed indicating that mesial temporal sclerosis is the single most common cause of temporal lobe epilepsy, and that it is an acquired rather than an inherited lesion which is often the result of some asphyxial episode in infancy, such as a febrile convulsion. The inherited factor probably acts by predisposing the infant to epilepsy once it develops a fever. The nerve- cell damage then sustained as a result of hypoxia in time develops into an epileptogenic lesion in its own right. This lesion is of neurosurgical significance, for the best results of surgery, not only as regards relief of epilepsy but improvement in social adaptation as well, occur whenever it is found.

RÉSUMÉ

Le travail prend en considération deux grands groupes de sujets ayant eu une opération pour une épilepsie du lobe temporal 'origine non tumorale et rebelle aux traitements médicamenteux.

Le lobe temporal intéressé a éte reseque en bloc avec la plus grande partie de 'hypocampe, de 'uncus et de Pamygdala, et a éte ensuite étudie histologiquement en détail.

Les études ultérieures ont mis en évidence que les patients pouvaient être distingués en 4 groupes différents. Environ la moitié avait une sclérose temporale mésiale. ' épilepsie était caractérisée par son début précoce, généralement dans la lère décade de la vie, et par une histoire familiale ' épilepsie très fortement positive ainsi que par une très grande incidence de convulsions fébriles de longue duree dans la premiere enfance. Entre 1/5 et 1/4 des cas avaient des amortomes ou des anomalies malformatives, l/10iè des cas avaient des cicatrices ou des ramollissements et les autres cas n'avaient pas de lésions anatomo-pathologiques spécifiques.

Dans ces trois derniers groupes 'épilepsie était de début plus tardif et n'avait pas été précédée par des convulsions fébriles. De plus, une histoire familiale 'épilepsie n'existait pas à 'exception 'un petit groupe de cas avec lésions cicatricielles ou ramollissements.

Dans ces quatre groupes on n'a pas trouvé 'incidence significative 'autres facteurs, tels qu'une naissance laborieuse, des traumatismes craniens post-nataux, ou 'autres différentes maladies de 'enfance.

On a passé en revue les épreuves qui indiquent que la sclérose temporale mésiale est la plus commune cause unique de 'épilepsie du lobe temporal et qu'elle est plutôt une lésion acquise que héréditaire qui est souvent la conséquence de quelques épisodes anoxiques dans 'enfance et en particulier de convulsions fébriles.

Le facteur héréditaire agit probablement en prédisposant 'enfant à avoir des crises épileptiques quand il y a de la fièvre.

Les lésions neuronales consécutives à 'hypoxie, se transforment avec le temps en une lésion épileptogène qui évolue par son propre compte. Cette lésion a une importance neuro-chirurgicale puisque lorsqu'on la retrouve on obtient les meilleurs résultats opératoires avec amélioration non seulement de 'épilepsie mais aussi de 'adap-tation sociale.

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