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Keywords:

  • Juvenile myoclonic epilepsy;
  • Prevalence;
  • Absence seizures;
  • Generalized tonic;
  • clonic seizures;
  • Myoclonic jerks;
  • Precipitating factors;
  • Circadian distribution;
  • Inheritance patterns;
  • Valproate;
  • Clonazepam

Summary: We made a long term prospective study of 66 patients with juvenile myoclonic epilepsy (JME). Prevalence was 10.2% among 672 patients with epilepsies. Sex distribution was equal. Sixty-three were not diagnosed on referral; JME was not initially recognized in the epilepsy clinic in 22. Clinical typical absence seizures were reported in 33.3%, myoclonic jerks in 97% and generalized tonic-clonic seizures (GTC) in 78.8% of the patients. Mean age (±SD) at onset was 10.5 ± 3.4 years (range 5–16 years) for absence seizures, 15 ± 3.5 years (range 8–26 years) for myoclonic jerks, and 16 ± 3.5 years (9–28) for GTC. Absence predated myoclonic jerks by 3.9 ± 2.3 years (range-1–9 years) and GTC by 4.4 ± 2.7 years (range 1–8 years) in 14 (21.2%) patients who manifested all three types of seizure. Absence were never antedated by myoclonic jerks or GTC. Myoclonic jerks occurred on awakening in 87.5% of the patients. GTC occurred mainly on awakening, but other patients had nocturnal or diurnal GTC with no circadian distribution. Neurologic examination was normal for all patients except for tremor of the hands similar to essential tremor, noted in 35% of patients. Computed tomography (CT) brain scans were normal: 93% of patients had precipitating factors: sleep deprivation (89.5%), fatigue (73.7%), photosensitivity (36.8%; television and video games 8.8%), menstruation (24.1% of women), mental concentration (22.8%), and stress (12.3%). Incidence of JME among siblings (13 of 41 examined families) implies an autosomal recessive mode of inheritance for this Arab population. EEGs were frequently normal in treated patients. At least one abnormal EEG was recorded in 56 (84.9%) patients. Abnormalities consisted mainly of generalized discharges of spike/double spike and/or polyspike and slow wave. Frequent multiple spikes and discharge fragmentations varied from 0.5to 20-s duration (mean 6.8 s). Twenty (30.3%) had focal abnormalities, and 18 (27.3%) had photoconvulsive discharges. Eighty-eight percent of patients remained seizure-free for geqslant R: gt-or-equal, slanted3 years of follow-up. Effective treatment was achieved with valproate (VPA); control of myoclonic jerks was improved with clonazepam (CZP). CZP monotherapy did not consistently prevent GTC. Adding small doses of CZP with simultaneous reduction of VPA was the most effective and better tolerated form of medication, particularly in patients demonstrating an adverse reaction or requiring a large VPA dosage. VPA dosage was successfully reduced in 15 patients who were seizure-free for >2 years and had infrequent seizures before treatment, but 9 of 11 patients relapsed after VPA discontinuation.

RéSUMé

Les auteurs ont entrepris une étude prospective à long terme de 66 patients présentant une épilepsie myoclonique juvénile (EMJ). La prévalence était de 10.2% parmi 672 patients présentant une épilepsie. La distribution entre les sexes était égale. Soixante trois patients n'étaient pas diagnostiqués au moment de leur premier contact; l'épilepsie myoclonique juvénile n'avait pas été reconnue initialement dans la consultation épileptologique chez 22 patients. Les absences cliniques étaient reporétes chez 33.3%, des secousses myocloniques chez 97% et des crises tonico-cloniques chez 78.8% des patients. L'âge moyen du début était de 10.5 ± 3.4 ans (±SD, limite 5 à 16) pour les absences, 15 ± 3.5 (8 à 26) pour les secousses myocloniques et 16 ± 3.5 (9 à 28) pour les crises généralisées tonico-cloniques. Les absences précédaient les myoclonies de 3.4 ± 2.3 années (de 1 à 9) et les crises généralisées tonico-cloniques de 4.4 ± 2.7 années (1 à 8) chez les 14 patients (21.2%) qui présentaient les trois types de crises. Les absences n'ont jamais été précédées par des secousses myocloniques ou par des crises généralisées tonicocloniques. Les secousses myocloniques étaient constatées au réveil chez 87.5% des patients. Les crises genéralisées tonicocloniques survenaient principalement au réveil, mais d'autres patients avaient des crises nocturnes ou diurnes sans distribution circadienne. L'examen neurologique était normal chez tous les patients, en dehors d'un tremblement des mains semblable au tremblement essentiel, constatt chez 35% des patients. Les scanners cérébraux ont toujours été normaux. Les facteurs déclenchant des crises ont été constates chez 93% des patients: privation de sommeil chez 89.5%, fatigue chez 73.7%, photosensibilité chez 36.8% (television et jeux vidéo 8.8%), menstruation chez 24.1% des femmes, concentration mentale chez 22.8%, stress chez 12.3%. L'incidence de l'EMJ dans les fratries (13 des 41 familles examinées) implique un mode de transmission autosomique recessif dans cette population d'origine arabe. Les EEG étaient souvent normaux chez les patients traités. Au moins un EEG anormal a été enregistre chez 56 patients (84.9%). Les anomalies ttaient représenttes surtout par des decharges généralisées de pointes, doubles pointes ou poly pointes-ondes lentes. La durée des pointes multiples et des fragmentations des décharges variaient de 0.5 à 20 secondes (en moyenne 6,8 secondes). Les anomalies focales ont été constatées chez 20 patients (30.3%) et des décharges photoconvulsives chez 18 patients (27.3%). Quatre vingthuit pour cent des patients sont restés sans crise pendant 3 ans ou plus de suivi. Le traitement efficace a utilisé le valproate (VPA). Le contrôle des secousses myocloniques a été amélioré avec le clonazépam (CZP). Une monothérapie par CZP n'a pas permis de prévenir de façon constante les crises généralisées tonico-clonique. Une substitution partielle utilisant le valproate, avec de petites doses de CZP, a été le traitement le plus efficace et le mieux toléré, particulièrement chez les patients présentant des effets secondaires ou nécessitant de fortes doses de VPA. La dose de VPA a été réduite avec succés chez 14 patients qui n'avaient plus de crises depuis plus de 2 ans et qui n'avaient que de rares crises avant le traitement. Cependant, 9 patients sur 11 ont récidivé aprts l'arrêt du VPA.

RESUMEN

Los autores han llevado a cabo un estudio prospectivo a largo plazo de 66 enfermos con Epilepsía Mioclónica Juvenil (JME). La prevalencia fue de 10.2% en 672 casos con epilepsía. La distribución entre sexos fue equivalente. Sesenta y tres casos no habían sido diagnosticados por quienes enviaban los enfermos y la JME no fue reconocida inicialmente en la clínica de epilepsía en 22 sujetos. Los típicos ataques de ausencia clinica aparecieron en 33.3%, los movimientos mioclonicos en 97% y los ataques generalizados tónico-clónicos (GTCs) en 78.8% de los enfermos. La edad media (tSD)a1 comienzo fue de 10.5 ± 3.4 (rango 5–16) ahos para las ausencias, 15 ± 3.5 (8–26) para los movimientos mioclónicos y 16 ± 3.5 (9–28) para los GTCs. Las ausencias precedieron a los movimientos mioclónicos en 3.4 ± 2.3 años (rango 1–9) y en 4.4 ± 2.7 a los GTCs (rango 1–8) y en 14 años (21.2%) en enfermos que presentaban los tres tipos de ataques. Las ausencias nunca fueron precedidas de ataques mioclonicos o GTCs. Las mioclonias se presentaron durante la vigilia en 87.5% de los enfermos. Los GTCs predominaron durante la vigilia pero otros enfermos tenian GTCs nocturnos o diurnos sin distribución circadiana. La exploracidn neurológica fue normal en todos los pacientes con la excepción de temblor en las maños semejante al temblor esencial que apareció en el 35% de los enfermos. El CT de cerebro fue normal. En el 93% de los enfermos se encontraron factores precipitantes: la deprivación del suedo en 89.5%, la fatiga en 73.7%, la fotosensibilidad en 36.8% (televisión y juegos de video en 8.8%), la menstruation en el 24.1% de las mujeres, el retraso mental en el 22.8% y el stress en el 12.3%. La incidencia de los JME entre hermanos (13 en 41 de las familias examinadas) sugiere un modo autosómico recesivo de herencia para esta población Qrabe. Los EEGs fueron frecuentemente normales en los enfermos tratados. A1 menos un EEG anormal fue registrado en 56 enfermos (84.9%). Las anomalias consistieron, generalmente, en descargas generalizadas de puntddoble punta ylo polipuntas y ondas lentas. La frecuencia de las mliltiples puntas y la fragmentación de las descargas variaron de 0.5–20 s (promedio 6.8 s) de duración. Las anomalias focales se observaron en 20 (30.3%) y las descargas fotoconvulsivas en 18(27.3%) pacientes. El 88% de los enfermos permanecieron libres de ataques durante 3 o más años de seguimiento. La eficacia del tratamiento se consiguió con valproato (VPA) que controló los movimientos mioclónicos y mejoró con clonazepam (CZP). La monoterapia con CZP no evitó de mod0 consistente las GTCs. La sustitución parcial de VPA por dosis bajas de CZP fue la medicación más eficaz y mejor tolerada particularmente en enfermos que demostraban reacciones adversas o requerian dosis altas de VPA. La reduccibn de las dosis de VPA fue posible en 14 enfermos que estaban libres de ataques durante más de 2 afios y habian tenido ataques infrecuentes antes del tratamiento. Sin embargo 9 de 11 pacientes volvieron a tener episodios a1 interrumpir el VPA.