RHD*DOL1 and RHD*DOL2 encode a partial D antigen and are in cis with the rare RHCE*ceBI allele in people of African descent

Authors

  • Michèle Roussel,

    1. From the Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins (CNRGS); the Institut National de la Transfusion Sanguine (INTS); the Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Site Saint-Vincent de Paul; and the Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Centre National de Référence en Hémobiologie Périnatale (CNRHP), Hôpital Saint-Antoine, Paris, France.
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  • Sylvie Poupel,

    1. From the Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins (CNRGS); the Institut National de la Transfusion Sanguine (INTS); the Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Site Saint-Vincent de Paul; and the Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Centre National de Référence en Hémobiologie Périnatale (CNRHP), Hôpital Saint-Antoine, Paris, France.
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  • Joëlle Nataf,

    1. From the Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins (CNRGS); the Institut National de la Transfusion Sanguine (INTS); the Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Site Saint-Vincent de Paul; and the Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Centre National de Référence en Hémobiologie Périnatale (CNRHP), Hôpital Saint-Antoine, Paris, France.
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  • Geneviève Juszczak,

    1. From the Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins (CNRGS); the Institut National de la Transfusion Sanguine (INTS); the Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Site Saint-Vincent de Paul; and the Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Centre National de Référence en Hémobiologie Périnatale (CNRHP), Hôpital Saint-Antoine, Paris, France.
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  • Geneviève Woimant,

    1. From the Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins (CNRGS); the Institut National de la Transfusion Sanguine (INTS); the Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Site Saint-Vincent de Paul; and the Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Centre National de Référence en Hémobiologie Périnatale (CNRHP), Hôpital Saint-Antoine, Paris, France.
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  • Agnès Mailloux,

    1. From the Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins (CNRGS); the Institut National de la Transfusion Sanguine (INTS); the Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Site Saint-Vincent de Paul; and the Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Centre National de Référence en Hémobiologie Périnatale (CNRHP), Hôpital Saint-Antoine, Paris, France.
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  • Cécile Menanteau,

    1. From the Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins (CNRGS); the Institut National de la Transfusion Sanguine (INTS); the Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Site Saint-Vincent de Paul; and the Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Centre National de Référence en Hémobiologie Périnatale (CNRHP), Hôpital Saint-Antoine, Paris, France.
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  • Bach-Nga Pham,

    1. From the Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins (CNRGS); the Institut National de la Transfusion Sanguine (INTS); the Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Site Saint-Vincent de Paul; and the Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Centre National de Référence en Hémobiologie Périnatale (CNRHP), Hôpital Saint-Antoine, Paris, France.
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  • Philippe Rouger,

    1. From the Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins (CNRGS); the Institut National de la Transfusion Sanguine (INTS); the Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Site Saint-Vincent de Paul; and the Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Centre National de Référence en Hémobiologie Périnatale (CNRHP), Hôpital Saint-Antoine, Paris, France.
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  • Pierre-Yves Le Pennec,

    1. From the Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins (CNRGS); the Institut National de la Transfusion Sanguine (INTS); the Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Site Saint-Vincent de Paul; and the Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Centre National de Référence en Hémobiologie Périnatale (CNRHP), Hôpital Saint-Antoine, Paris, France.
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  • Thierry Peyrard

    1. From the Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins (CNRGS); the Institut National de la Transfusion Sanguine (INTS); the Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Site Saint-Vincent de Paul; and the Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Centre National de Référence en Hémobiologie Périnatale (CNRHP), Hôpital Saint-Antoine, Paris, France.
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Thierry Peyrard, PharmD, PhD, European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EurClinChem), Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins, Institut National de la Transfusion Sanguine, 20, rue Bouvier, BP 79,75522 Paris Cedex 11, France; e-mail: tpeyrard@ints.fr.

Abstract

BACKGROUND: Several studies showed in people of African descent the existence of a genetic linkage between RHD alleles encoding a variant D antigen and a given altered RHCE*ce allele. RHCE*ceBI is a rare allele encountered in people of African descent, that encodes a Hr– hrS– Rhce protein. Our study shows that RHCE*ceBI appears to be genetically linked to two very similar variant RHD alleles, RHD*DOL1 and RHD*DOL2, and demonstrates for the first time that DOL-2 is a partial D antigen.

STUDY DESIGN AND METHODS: After finding out an individual with both RHCE*ceBI and RHD*DOL presumed to be in cis, we hypothesized a genetic linkage between those two genes. All individuals (n = 7) known to carry RHCE*ceBI in our laboratory, including the index case, were fully investigated at the serologic and molecular level.

RESULTS: One individual with alloanti-D, being homozygous for RHCE*ceBI and RHD*DOL2, allowed us to confirm the genetic linkage between those two genes, as well as the partial D status of DOL-2. In the six RHCE*ceBI remaining individuals, three were found with RHD*DOL2 and 3 with RHD*DOL1, likely in cis. Three of them made an alloanti-D; one was DOL-1 and two were DOL-2.

CONCLUSION: The rare RHCE*ceBI allele appears to be in cis either with RHD*DOL1 or with RHD*DOL2 in people of African descent. DOL-1 and DOL-2 must be considered as partial D antigens. We recommend a systematic search for RHD*DOL1 and RHD*DOL2 in people found to carry RHCE*ceBI and vice versa, especially in patients with sickle cell disease.

Ancillary